第一部分先天性小耳畸形候选致病基因的筛选和验证目的：(1)应用Affymetrix SNP6.0芯片和直接测序验证相结合的方法,筛选先天性小耳......

目的：分析Goldenhar综合征的表型为该病的临床诊断提供依据；收集Goldenhar患者的遗传资料,为揭示此类疾病的遗传基础及发生机制奠定......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

<正>Treacher Collins综合征(TCS,OMIM154500)是常见的下颌面骨发育不全综合征(mandibulofacial dysostosis,MFD),也称为Francesch......

目的报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。......