全基因组扫描相关论文
先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,MRKH综合征)是一种主要表现为子宫和阴道上段缺失的先天性女性生殖道畸形,......
冠心病是严重危害人类健康,并受多种遗传、环境因素及其之间相互作用影响的复杂性疾病.因此,深入进行遗传和环境因素研究,将为预防......
选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑......
乙型肝炎病毒(HBV)感染是导致慢性乙型肝炎、肝硬化和肝细胞癌的重要原因,据估计每年约有1至2百万的人口死于与HBV感染相关的肝脏......
1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1......
点状掌跖角化病致病基因定位研究 点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas,Punctate PPK)是一种少见的常染色体显......
孤独症（autism）是儿童广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的一种类型，男女比例为4～10：1。起病于婴幼儿期，主要表现为不......
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际......
背景和目的：
高血压是严重危害人类健康的常见复杂疾病之一，已成为世界范围的重要的公共卫生问题。在我国其发病率高、致残率高......
本课题以临床收集的两个HMPS新加坡华人家系为材料，采用单倍型和遗传连锁分析方法，验证HMPS华人家系基因定位与Ashkenazi家系(SM96)......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2.......
遗传性眼病是严重危害人类健康的遗传病，至今无有效治疗方法。其基因背景正不断被揭示，具有高度遗传异质性，引起临床表型各异，症状轻重......
耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病，在世界范围发病率是每1,000名新生儿中就有一名先天性耳聋的患者，其中有50％是由遗传因素引起的。......
性发育是指个体性成熟并获得生殖能力的过程,受到遗传、环境等多种因素的影响。为了寻找与性发育启动相关的基因,本研究选择性发育......
播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常......
目的 确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的......
目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁......
2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病,其发病机制至今尚未完全阐明。遗传因素在T2D......
目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和......
目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系......
目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位......
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STR......
发展性阅读障碍是儿童中最常见的学习障碍.研究者使用连锁分析、关联分析、全基因组扫描等分子遗传学方法对阅读障碍的产生机制进......
目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析.方法在家系中进行全基因组扫描以......
高度近视是指屈光度-6.0D的屈光不正,又称恶性近视或病理性近视,伴有眼轴的延长和眼基质的改变,视力呈进行性下降,可伴有弱视、......
目的应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查。......
据报道，美国研究人员借助全基因组扫描发现，基因SFTPA2的某种变异与特发性肺纤维化有关，这是迄今发现的与这种致命遗传性肺病相关的第......
人类疾病均直接或间接与基因有关,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点.全基因组扫......
Identifying targets of positive selection in farm animals has, until recently, been frustratingly slow, relying on the a......
成人身高是一种人类复杂数量性状，然而遗传因素对这种复杂性状变异的影响程度并不清楚。随着分子生物学技术的突飞猛进和人类基因组......
目的：局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）是导致终末期肾病（end stage renal disease, ESRD）的主要原因......
学位
目的分析一个中国土家族下颌前突家系的临床和遗传学特征,并检测其基因突变情况,为研究下颌前突的遗传学发病机制打下基础。方法收......
目的筛查原发性开角型青光眼POAG一家系的基因致病位点，为POAG的分子遗传学研究提供依据。方法于2005年1—8月在四川省人民医院纳入......
目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家......
2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,......
目的：慢性乙型肝炎的临床转归包括乙肝病毒携带者肝、硬化、肝癌、乙型重型肝炎,它是一组有明确病因的复杂多基因疾病,应用SNP-MaP(......
一个新的视网膜色素变性的连锁位点RP33，以及RP11连锁家系中PRPF31基因的完整突变筛查研究目的：分析两个常染色体显性视网膜色素变性......
目的:应用全基因组扫描、连锁分析的方法对一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行基因定位;从定位的染色体区域内寻找候选基......
两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 研究目的: 分析两个常染色体显性视网膜色素变性(autosoma......
由于复杂疾病的广泛性、危害性和伴随的巨大财政投入,开展对骨质疏松、酒精依赖、高血压、糖尿病等复杂疾病的研究具有重要的意义......
目的：分析Goldenhar综合征的表型为该病的临床诊断提供依据；收集Goldenhar患者的遗传资料,为揭示此类疾病的遗传基础及发生机制奠定......
