病史摘要患者，女性，70岁。主因"双下肢感觉障碍1年余"就诊。1年以来逐渐对称出现双足踩棉花感及脚踝处紧箍感。无双上肢麻木无力。......

目的 探讨一玻璃体淀粉样变家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 对该家系先证者进行详细的病史调查、全身及眼部检查,排除玻璃......

目的:报道伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变导致的家族性淀粉样多发性神经病(familiar amyloid polyneuropathy,FAP)中国人一家系,......

目的:鉴定采用基因打靶技术的TTR基因Gly83Arg突变小鼠模型是否是研究Gly83Arg家族遗传性玻璃体淀粉样变性的稳定模型,并确证该突......

Transthyretin(TTR) gene was highly expressed in normal liver and it has been found to be deleted in part of DNA samples ......

目的：对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析。方法采集该家系4个成员（包括临床确诊患者3例，无症状者1例）的外周静脉血，提取......

目的:淀粉样变性周围神经病是一类临床相对少见的周围神经病,其临床表现的非特异性与异质性对该疾病的诊断造成了困难,对此类疾病......