突变检测相关论文
CRISPR/Cas9作为一种新兴的基因编辑技术,在作物育种中具有广阔的应用潜力,为油料作物如油菜（Brassica napus）、大豆（Glycine max）、花......
期刊
目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变。方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力......
基因芯片技术是上世纪90年代发展起来的一门高新技术.应用该技术可以对大量的遗传信息进行高效、快速并行检测,解决了传统检测方法......
本文探讨基于小波变换模最大值沿尺度演变的信号突变检测的基本原理与方法,在不同尺度上分析和处理信号的各种频率成分,使信号的奇......
目的：对6家系Lowe综合征OCRL1基因突变检测及分析.方法：以6例临床诊断Lowe综合征患儿及其相关家系成员为研究对象.提取研究对象外周......
磷脂酰肌醇-4-5-二磷酸盐-3-激酶催化亚单位(PIK3CA)与癌病理生理之间的密切关系已逐渐被阐明,PIK3CA 有望成为靶向治疗的新型靶点......
目的 随着PI3KCA 基因状态在肿瘤靶向治疗中意义的明确，国内越来越多的临床实验室和独立医学检验所开展了临床PI3KCA 基因突变检测，......
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因......
目的:研究CYP2C19×2基因多态性与冠心病及冠心病患者氯吡格雷抵抗之间的关系.方法:连续选择本院心内科确诊的冠心病患者144例.记......
目的:应用高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系COL1A1基因突变位点,并分析基因型与临床表型的相关性.方法:收集成骨......
目的:检测中国结直肠癌患者中KRAS和BRAF基因突变频率,探讨其与临床病理参数的关系.方法:收集2010-08-2011-12在中国医学科学院肿......
EPHA2基因位于人类染色体1p36,其编码的EPHA2蛋白属酪氨酸蛋白激酶受体,在人类晶体上皮细胞和纤维细胞有大量表达,通过与其配体eph......
目的：对散发耳聋患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性耳聋临床工作中的意义.方法：收集门诊139例散发非综合征型感音神经性耳聋......
目的:选择临床确诊的患者，利用VitaFH Chip检测患者外周血基因组DNA，明确基因诊断，探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:......
TET2是一个位于染色体4q24上的肿瘤抑制因子，其突变见于各种髓系肿 瘤中。TET2可能参与了部分髓系血液肿瘤的发病，与髓系肿瘤的临床......
目的：了解C57BL/6J为背景的Ⅱ型糖尿病模型B6.V-Lepob/JSlac突变检测和繁育情况,为对Ⅱ型糖尿病模型B6.V-Lepob/JSiac的繁育和科学......
目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及......
目的：通过对临床拟诊X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的6例男性患儿进行Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变分析,确定其是否有BTK基因突变......
本患者女性,15岁,主因"生长延迟、毛发增多、间断头痛3年"入院.妇科彩超显示幼稚型子宫，双卵巢实性。诊断为“皮质醇增多症，原发性......
本文为了对肝豆状核变性基因第8外显子突变热点区进行快速筛查和便于临床基因诊断的需要,利用DHPLC技术对Wilsons病基因第8外显子......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
目的 建立家族性淀粉样多神经病基因诊断方法 ,为家族性淀粉样多神经病患者提供基因诊断,并为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应......
会议
本文通过介绍肿瘤抑制基因(VHL基因)的结构、功能。探讨了VHL基因突变与缺失对于嗜铬细胞瘤的发生机制的影响。VHL基因的发现及对V......
利用1958-2010年定西地区七个气象站点的月平均气温及降水资料计算出表明气候干旱程度的帕默尔干旱指数,并将其作为干旱气候突变检......
本文将高灵敏的核酸扩增反应与高特异的序列识别切割反应以及可视化的纳米金探针杂交反应相结合,通过程序对三个阶段反应的温度进......
利用1981—2010年陕西省95个地面气象站资料,分析陕西省低能见度事件的变化特征,为陕西环境保护及综合治理提供参考.结果表明:陕西......
受外强迫和仪器本身的测量误差等因素的影响,观测数据中经常包含噪声和扰动等一些虚假的信息.针对这一问题,本文研究了各种不同噪......
采用新疆阿勒泰地区7个气象观测站1961-2011年月平均气温资料,运用Mann-Kendall趋势检验、Cubic函数、Mann—Kendall突变检测、R/S......
南美番茄潜叶蛾〔Tuta absoluta(Meyrick)〕是近年来新入侵我国的危险性外来有害生物.采用改进的带虫叶片浸渍法评价7种药剂田间剂......
目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D......
表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）为EGFR敏感突变的晚......
基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.......
目的 明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. ......
期刊
目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分......
期刊
应用1951～2005年青溪水库坝址以上流域逐月、逐年径流资料，采用Mann-Kendall非参数检验方法对年径流、汛期及非汛期径流的趋势演......
BRAFV600E突变是甲状腺癌最常见的基因突变,目前很多研究认为其与颈部淋巴结转移相关,同时也与甲状腺乳头状癌的高侵袭性密切相关,......
目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal re......
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体......
研究发现人脂联素基因的多态性与肥胖、胰岛素敏感性和2型糖尿病的发生有关.但在肥胖动物模型猪中关于该基因的多态性研究较少.本......
目的；建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹-单链构象多态性（restriction endonuclease fingerprinting-sin......
目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因......
目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......
The mutations of CARD15 gene and clinical features of Chinese patients with Blau syndrome were analyzed. We identified10......
目的 检测皮肤癌 p5 3基因 5～ 8外显子的突变频率 ,比较变性梯度凝胶电泳 (DGGE)和单链构象多态性分析 (SSCP)检测p5 3基因突变的......
Ｖ因子Ｌｅｉｄｅｎ突变可能使妇女易患重度先兆子痫ＤｏｎｎａＳＤｉｚｏｎ－ＴｏｗｎｓｏｎｅｔａｌＡｍＪＯｂｓｔｅｔＧｙｎｅｃｏｌ１９９６；１７５（４）：９０２近期研究显示抗Ｃ蛋白活化是某些重度先兆子痫的发病基础，Ｖ因子基因共同误义突变（Ｌｅｉｄｅｎ突变.........
乳腺癌或卵巢癌家族史是这两种癌症发生的危险因素,遗传学分离分析提示,约有5％～10％的乳腺癌中存在一种常规染色体显性突变等位基因。......
