Tbx1基因相关论文
心脏圆锥动脉干畸形是一类常见的、严重威胁新生儿和婴幼儿生命健康的先天性心血管疾病.研究证实TBX1基因参与了部分圆锥动脉干畸......
目的分析TBX1基因与单纯性法洛四联症的相关性。方法应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳方法对2005年3月至2009年5月沈阳军区总医......
目的 检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构像......
目的:TBX1基因是心脏发育的关键调节因子,课题组前期研究发现其可能通过影响下游TGF-β2基因的表达参与先天性心脏病的发生。miRNA......
心脏圆锥动脉干畸形是婴幼儿期常见的青紫型先天性心脏病,主要由于胚胎期心脏发育异常所致。现综述TBX1基因在心脏发育过程中的作......
目的在TBX1基因内选取2个已知单核苷酸多态(SNP)G2857C(rs737868)和G2963A(rs28649236),检测其在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中......
目的 筛查非22q11.2缺失的先天性心脏病(congenital heart disese,CHD)患者TBX1基因突变的情况,探讨TBX1基因突变与非22q11.2......
前言TBX1 (GeneID:6899)基因定位于染色体22q11.21,胞内定位于细胞核,全称为T-box1,属于T-box转录因子家族,后者在种系发生和进化......
TBX1(GeneID:6899)基因属于T-box转录因子家族，后者在种系发生和进化中趋于保守，其成员均包含一个相同的DNA结合域即T-box，因而得名。......
目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁......
T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族,它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用.TBX1转录因子......
心脏圆锥动脉干畸形是婴幼儿期常见的青紫型先天性心脏病，主要由于胚胎期心脏发育异常所致。现综述TBX1基因在心脏发育过程中的作用......
目的 通过检测常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制.方法 ADPKD多囊......
目的观察外源性视黄酸（RA）对胚鼠心肌细胞TBX1基因mRNA水平表达的影响。方法分离培养胚鼠心肌细胞,经不同浓度的RA处理后,采用RT-PCR......
染色体22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子，其单拷贝缺失可能是22q......
目的探讨Shh和Fgf8介导的视黄酸（RA）对22q11．2微缺失综合征中心肌细胞TBX1基因的调节机制。方法出生1～2dSD乳鼠26只，分离培养乳鼠心肌细......
目的检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性。方法应用聚合酶链反应-单链构像......
目的通过检测TBX1基因在透明细胞型肾细胞癌（cc RCC）癌组织中的表达,探讨该基因在cc RCC发病中的分子遗传学机制。方法应用实时定量......
心血管疾病是全球因疾病引起死亡的首要原因,严重危害人类健康。心血管的发生发育涉及到复杂的分子机制,许多遗传机制尚不明确。寻......
目的研究视黄酸（RA）对心肌细胞Tbx1基因表达的影响。方法分离培养乳鼠心肌细胞,经不同浓度的RA处理后,采用RT-PCR和Western blot方法......
先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷,其发病机制与多种因素有关,与遗传机制密切相关。越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导......
目的：研究不同长度TBX1基因启动子的活性,确定TBX1基因启动子关键区域.方法：①利用聚合酶链反应(Polymerse Chain Reaction,PCR)分离......
DiGeorge综合征(DGS)是人类最常见的染色体缺失综合征之一,活产婴儿发病率约1/4000-5000。由于DGS累及组织器官较多,对患者的危害......
学位
目的 筛查心脏圆锥动脉干畸形（CTHD）患者中TBX1C基因3′UTR区域存在的基因突变，探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法 选......
目的通过检测TBX1基因干扰后转化生长因子β2基因(Tgfb2)表达的变化探讨TBX1基因参与心脏发育及先天性心脏病发生的可能途径。方法......
前言 心脏圆锥动脉干畸形（Conotruncal Heart Malformation）是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,占先天性心脏病的1/4～1/3。该疾病属......
第一部分QF-PCR检测22q11.2微缺失方法的建立研究目的以TBX1基因附近SNP位点作为靶位点,探讨运用荧光定量PCR检测22q11.2微缺失的......
目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而......
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、......
目的 检测心脏圆锥干畸形Tbx1基因杂合性缺失情况。方法 以Tbx1基因部分片段为探针 ,用分子细胞遗传学的荧光原位杂交技术检测了......
染色体22q11·2微缺失综合征(22q11·2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可......
