突变基因相关论文
目的:中国与国外患者存在种族差异;急性早幼粒细胞白血病的治疗虽明显改善,但早期死亡率仍高。本文通过回顾性分析我院初诊急性早......
学位
背景:儿童中存在一些罕见血液病,比如慢性幼年性粒单核细胞性白血病（juvenile myelomocytic leukemia,JMML）、先天性纯红细胞再生障......
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外......
目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维......
目的: 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitamin D-deficiency rickets，PDDR)，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，系编码250HD31......
本实验室前期工作中，从感染了青枯病的广藿香植株中分离得到了10多个青枯病病原菌株。本研究以对广藿香致病力较强的菌株Pa82为材料......
目的:分析基于二代测序(NGS)的初诊急性髓系白血病(AML)患者基因突变情况,探讨初诊AML患者的基因突变特点。方法:回顾性分析2018年......
应用ＡＲＭＳ方法对１６个中国ＰＫＵ家庭进行了常见ＰＡＨ致病基因的筛查。在３２个突变位点中，突变基因（点突变）检出率分别为：Ｅｘｏｎ７突变为５６．２５％、Ｅｘｏｎ６突变为１２．５％，Ｅｘｏｎ１２为６．２５％、Ｅｘｏｎ３为３．１３％和ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端突变......
卵泡刺激素受体(FSHR)是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白,由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成。胞外区与FSH特异性结合组成FSH/......
目的对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的FABRY病家系进行Α半乳糖苷酶(ΑGALA)基因测序并发现其突变形式。方法该家系成员共15例,经......
肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,属常染色体显性遗传疾病.该病约有55%发病呈家族......
为探讨血友病B基因突变，以指导产前诊断，应用聚合酶链反应（PCR）及基因扩增转录序列（GAWTS）检测了8例血友病B患儿及7例家系女性成员的因子......
研究胰腺癌的预防及保健措施,目前主要是根据流行病调查资料。富含水果、蔬菜的饮食可能具有保护作用,而吸烟是明确的危险因素,K-r......
...
烟草是一种典型的镉富集作物,烟叶中的镉通过烟气吸食进入人体,对人体健康产生危害。烟草中的降烟碱是N-亚硝基降烟碱（NNN）的前提物......
目的:食管癌(Esophagealcarcinoma,EC)是一种常见的恶性肿瘤,在我国乃至全世界都具有较高的发病率,这里将对食管癌术后的并发症诱......
为了探讨在携带乳腺癌易感基因（BRCA1）突变基因的乳腺癌家族中是否同时具有Plakoglobin基因的改变，应用聚合酶链反应（PCR）和双向直接测......
是黑猩猩演变成了人？抑或古猿进化成了人?还是传说中的亚当夏娃造就了人?人类从哪里来似乎是一个永恒的谜。近日，科学家完成了人类与......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
支气管哮喘(asthma)简称哮喘,是一种具有遗传倾向的变态反应性疾病,目前认为,该病遗传受多基因调控,不同基因可导致相同表型(基因......
所谓对策，就是应对考题的策略，不同的题型应有不同的对策。这种对策不能全部依赖于理性上的说教，主要依靠在考题中的演练中形成考感，把......
目的 在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis, HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变.方法分析了一个具有4代共46名家......
先证者(Ⅱ8)男,41岁.3年前无明显诱因,逐渐出现头颈部及四肢不自主运动,精细动作困难,运动不协调.同时还出现情绪不稳,反应迟钝.问......
目的 探讨β联蛋白的突变基因及其蛋白表达与毛母质瘤发生的关系.方法 选取67例毛母质瘤的组织标本进行β联蛋白的免疫染色,提取基......
应用多聚酶链式反应（PCR）与DNA单链构象多态（SSCP）技术，分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明，R243Q......
凝血因子V（coagulation factor V）在凝血过程中是一种重要的辅因子，其基因中一个点突变1691（G→A），使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C......
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基......
目的 调查中国蒙古族人群中与人类免疫缺陷病毒1(HIV-1)感染相关的等位基因CCR5-Δ32、CCR2b-64I和SDF1-3′A的频率和多态性分布.......
目的应用PCR致变及基因克隆技术,获得抗原性保留，但超抗原毒性明显下降的葡萄球菌肠毒素B(SEB)突变体,用作新型淋巴细胞激活分子和......
目的 明确p2 1ras 细胞外信号调节蛋白激酶 (theextracellularsignal regulatedproteinki nase,ERK)系列是否参与调节Jurkat细胞......
目的研究细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)在中国4个民族群体中的基因型和基因频率.方法采用聚合酶链反应与限制......
目的对广西京族硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)突变基因进行研究.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性技......
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入......
