脊髓性肌萎缩症相关论文
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8......
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，临床特征主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA分型较多，运动功能涉及广泛。目前......
目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫......
目的 探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的神经心理发育水平特点，为促进SMA儿童整体发育水平，进一步丰富及完善SMA儿童的康复治疗方案提供理......
原发性免疫缺陷病（PID）及脊髓性肌萎缩症（SMA）均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷，早期发现和及时诊......
目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）携带者的筛查现状进行研究，并对高风险孕妇行产前基因诊断，防......
目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义......
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中，SMA经历了临床......
目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程，并探索其在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本，采用......
＜正＞脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种罕见的以脊髓前角细胞退化所致的进行性肌肉无力和萎缩为主要表现的遗传性疾......
目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果，探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携......
期刊
脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩，在疾病不同阶段可出现多系统（骨骼、呼吸、消化等）合并症。随着SMA的疾病修......
目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科......
背景与目的脊髓性肌萎缩症以进行性的肌萎缩和肌无力为主要临床表现,是一种致死性的神经退行性病变,主要病因为运动神经元生存基因......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为......
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种退行性运动神经元疾病,由SMN1（survival motor neuron 1）基因突变导致运动神经元......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型.SMA发病迅速、存活期短、治......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩.该病是......
目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析......
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性......
背景与目的:脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种特征性累及脊髓前角运动神经元引起进行性肌无力和肌萎缩的常染色体......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11，000。2007年国......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所......
目的探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation......
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常......
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA－PME)患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第......
目的通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点，探讨影响SMA临床表型的可能因素。方法收集一SMA家系成员的......
目的 对中国上海地区4719名孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者的筛查,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据.方法 应用多重PCR结合变性......
目的 介绍变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal musc......
目的 对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供......
目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月......
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)......
目的 对江门地区孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,为产前诊断以及一级预防工作的开展提供依据和参考.方法 本研究选取江门......
目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转......
【摘要】目的：调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（SMA）携带率，并对高风险的孕妇行产前基因诊断，防止SMA患儿的出生。方法：应用多重荧光......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是新生儿致死率较高的单基因遗传疾病之一,具有高携带率、高死亡率的特点。SMN1基因的突变或缺失是SMA的主要......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐形遗传病,属于发病率高而患者数量低的罕见病类型。与其他罕见病、慢性病和癌症一样,由疾病产生的......
目的 对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差......
目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016......
目的:评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法:采用横断面调查，选择......
Onasemnogene abeparvovec-xioi(AVXS-101,商品名Zolgensma)是美国批准首个用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗药物.本文参考......
近端脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是婴幼儿较常见的致死性常染色体隐性遗传病。致病基因为位于5q11.2-13区域的运......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是指一组由脊髓前角细胞变性所致的近端肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病.该病根......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其致病基因为运动神经元生存基因(survival mo......
目的：1、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，致病基因为5q13区域内的运动神经元......
目的:了解中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因缺失情况、基因序列,探讨对SMA进行产前基因诊断的价值和可行性,为SMA寻求快速、......
目的：1、优化脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。 2、建立单细胞扩增技术平台。 3、应用单细胞扩增方法对SMA进行基因诊......
