P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青......

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~1......

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。......