21-羟化酶相关论文
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia,CAH)是一组由于酶的先天性缺陷而导致的皮质激素合成异常的疾......
目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。方法首......
目的 建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法 收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分......
对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁)......
期刊
21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect ，21-OHD ）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（ c......
本文报道先天性肾上腺皮质增生症3例,均属单纯女性男性化型.对手术治疗、临床诊断、处理及发病机制等进行了初步讨论.认为用药应根......
目的 报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断.方法 首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确......
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这......
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体......
报道3例女性假两性畸形患者，均为单纯男性化型，系21-羟化酶缺陷所致，先天性肾上腺皮质增生引起，并综合国内报道的49例，对该症临床表现及......
本研究采用ＲＦＬＰｓ分析方法对１２头无亲缘关系的二花脸和１２头无亲缘关系的大约克猪的２１－羟花酶基因位点限制性片段长度多态性类型进行比较研究。......
通过对1例先天性肾上腺皮质增生患者进行试验前、试验中、试验后的护理的实施,患者顺利完成了ACTH兴奋试验并得到了明确的诊断。......
患者,男,35岁,因“发现肾上腺增生14年,婚后不育4年”于2018年12月23日就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称武汉市......
报告4例儿童21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症。3例为单纯男性化型,1例为男性化伴失盐型。讨论了病因、诊断和治疗,重点讨论......
21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect,21-OHD）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（con......
目的 探讨慢病管理模式对先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿复诊依从性、患儿家长知识知晓率的影响。方法 选择2016年4月至......
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~1......
多囊卵巢综合征（PCOS）临床通常表现为并存的排卵功能障碍与高雄激素血症。在患有PCOS的妇女中，不规律的月经周期表明排卵减少或不排卵......
第一部分突变CYP21基因表达载体的构建目的:21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生(......
<正>21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect,21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质......
目的提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施。方法总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料。3例生后即表现两......
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者......
<正>1临床资料患儿,女,生后7h,主诉皮肤紫红7h入院.患儿为第2胎第2产,孕39周顺产娩出,出生体质量为3.3kg,Apgar评分为1分,5min后为......
新生儿男,13天.于2003年4月29日入院.患儿为母孕40周,剖腹产,生后母乳喂养.入院前12 h出现少哭、少食、少动,并发现皮肤黄染,出生......
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型。部分患者临床表现隐匿不典......
期刊
目的:对21-羟化酶缺乏症患儿的全临床数据进行分析,观察基因突变的观点,进而分析基因型以及表型之间的关系。方法:在对新生儿进行......
