丙种球蛋白缺乏血症相关论文
目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教.方法 对2020年1月西南......
目的对X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法收集2011年1月至2012年6月在郑州大学第一附属医院......
目的探讨1例μ重链(μHC)基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型。方法患儿为男性，1岁10个月，临床诊断先天性无丙种球蛋白血症，BTK基......
第一部分:132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析目的:总结分析WAS综合征患儿的临床资料和突变基因,对临床表型和基......
目的探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医......
目的探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因......
目的报道1例特发性免疫球蛋白缺乏症继发外周T细胞淋巴瘤。方法通过病史、临床及实验室检查,病理及免疫组化以排除其他肿瘤性疾病,......
目的 提高对普通变异型免疫缺陷病的认识.方法 报告2例普通变异型免疫缺陷病病例并进行相关文献复习.结果 2例患者均于青少年期发......
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是一种遗传性体液免疫缺陷病,其临床表现除反复、严重的细菌感染外,部分患者合并自身免疫性疾病,发生......
期刊
目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Brutons酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7......
X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,为X连锁隐性遗传病,其缺陷基因Btk的突变主要影响B细胞的成熟,导致患儿......
X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆.所编码......
目的探讨儿童特发性肾病综合征(INS)的低免疫球蛋白(Ig)G血症可能机制。方法选择2015年9月至2016年10月,于深圳市儿童医院接受治疗......
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）的诊治要点,以减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的XLA 1例的......
目的探讨婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy,THI)诊治要点、误诊原因及防范措施。方法对......
在原发性免疫缺陷病中,抗体介导的原发性B细胞缺陷的发生率占50%以上,其中X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、常见变异型免疫......
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(I......
目的 探讨中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现和实验室检查特点。方法 本组8例,经流式细胞仪检测Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)......
