候选致病基因相关论文
部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80％的遗传性NS致病基因不明.大家系单基因遗传病筛选候选致......
目的:通过对特发性先天性脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)儿童进行原发性肌张力障碍相关基因的突变分析,研究特发性先天性CP儿童是否......
研究背景 新生突变（denovomutation,DNM）是指父母的生殖细胞在减数分裂过程中自发发生并遗传给下一代的突变，父母中没有而在孩子上......
阿尔茨海默病(Alzheimers Disease)是一种痴呆症，该病危害性极大。目前仍未知该病的病发原因。利用计算方法对AD基因表达数据进行挖......
部分遗传性肾病综合征（NS）与编码足细胞蛋白的单基因突变有关，目前，仍有80％的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基......
目的利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑嚎（LCA）一个家系的候选致病基因，为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础。方法采用横断......
犬髋关节发育不良(canine hip dysplasia,CHD)是一种以髋关节松弛为主要特征的先天遗传性疾病,受环境和基因共同作用,发病率较高,......
犬髋关节发育不良(CHD)是一种以髋关节松弛为主要特征的先天遗传性疾病,受环境和基因共同作甩发病率较高但其发病机制尚未完全明了......
