假性甲状旁腺功能减退相关论文
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的......
患者，男，12岁。主因间断手足抽搐2个月于2008年3月15日入院。患者于2008年1月1日在学校早饭后突然摔倒，意识不清，手足抽搐，发作时双侧拇......
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHP Ia型患者的临床......
患者女,汉族,29岁,职高学历,未婚未育。因＂兴奋、多话、吹牛、易激惹、行为忙乱7个月＂于2017年1月7日入住我院治疗。患者平时爱好广......
目的总结假性甲状旁腺功能减退（PHP）Ⅰa型临床特点,并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料,抽取先证者及家系成员外周血,通过PCR扩......
Fahr综合征为染色体显性或隐性遗传病，临床为少见病，尽管对此病临床、病理和生化方面已有部分研究，但发病机制仍不清楚。现就我科近5......
急性淋巴细胞白仇病是一种起源于淋巴细胞B系或T系细胞存骨髓内异常增生的恶性肿瘤，多见于儿章[1]。急性淋巴细胞白血病可并发多种......
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假性甲状旁腺功能减退（PHP）由Albright等于1942年首次提出,特点是低血钙、高血磷、甲状旁腺素（PTH）含量正常或升高,靶器官对PTH不反应,......
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目的探讨假性甲状旁腺功能减退(PHP)颅内钙化的临床特点、影像学、视频脑电图监测及实验室检查特征。方法分析1例PHP伴颅内钙化的......
目的 总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则.方法 回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲......
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患者,男,15岁,藏族,自小生长发育迟缓,反应迟钝,学习吃力。有手足抽搐史。其中1兄有智力障碍。体格检查:身高149cm,体重46kg。反应......
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目的通过回顾性分析不同病因导致的甲旁减患者的临床资料,揭示不同类型甲旁减患者的临床特点,探讨甲旁减患者发生颅内钙化、低钙性......
<正>患者,女,66岁,已婚。15年前患者无明显诱因出现心悸、怕热、多汗等症状,于当地医院诊断甲状腺功能亢进症,后长期抗甲亢药物治......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的家族遗传性疾病,其遗传方式有X连锁显性遗传、常染色体显性或隐性遗传,临床表现主要以靶......
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研究背景:假性甲状旁腺功能减退症（假性甲旁减）是一组以低血钙、高血磷以及甲状旁腺激素（PTH）抵抗为特征的内分泌疾病。可分为PHP1A/C,......
由α、β和γ 3个亚基组成的G蛋白是G蛋白偶联受体信号的下游转导分子.G蛋白亚基(主要是α亚基)基因突变导致G蛋白功能减退或亢进(......
<正>Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性......
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<正>甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少或靶细胞对PTH反应缺陷而引起的临床上以神经肌肉......
<正>患者女,12岁,生长发育迟缓9年。足月顺产,新法接生,出生时体重为3.7kg,身长50cm,A氏评分10分。否认有产伤史,父母非近亲婚配,......
患者,男性,19岁,因言语不清、右手活动不灵3 d入院。发病前3 d晨起后无明显诱因出现舌根发硬、言语欠流畅,次日自觉右手活动不灵,......
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假性甲状旁腺功能减退症是一种以X染色体多基因伴显性遗传为主同时伴有部分病例为常染色体显性或隐性遗传的罕见遗传性疾病,临床表......
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