GNAS基因相关论文
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常......
目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory......
目的 对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性基因缺陷性疾病,临床特点多表现为低血钙、高血磷、血PTH水平增高,根据分型的不同......
期刊
目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分......
假性甲状旁腺功能减退症( PHP)是一组以终末靶器官对甲状旁腺激素( PTH)抵抗为特征,导致低钙血症、高磷血症和血清高PTH的一组罕见......
分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个......
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的多基因遗传性疾病,由于患者的靶器官对甲状旁腺激素抵抗,其可......
目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用.方法 选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺......
目的:分析1例McCune-Albright Syndrome(MAS)患者的临床特点、基因突变,提高对本病的认识.方法:对1例以早期双乳乳房增大和早期阴......
本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性......
研究背景和目的结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)是直径大于lcm,生长方式为侧向生长而非垂直生长的表浅病变,......
假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特......
G蛋白是细胞内一类重要的信号转导蛋白，可介导多种信号通路的转导，发挥重要的生物学功能。GNAS是G蛋白的一个重要的功能亚基，在细胞中......
目的:应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 探讨GNAS基因Exon7自发突变导致的假性甲状旁腺功能减退的临床特征.方法 回顾分析1例PHP患儿的临床资料、实验室检查、影像学......
骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)是起源于骨的常见良性病变,可涉全身单个或多个骨骼.病因主要与鸟苷酸结合蛋白α......
骨的纤维结构不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是起源于骨的常见良性病变，可涉全身 单个或多个骨骼。病因主要与鸟苷酸结合蛋白α活......
目的：构建并鉴定靶向大鼠gnas基因的小干扰RNA（shorthairpin RNA，shRNA）真核表达载体。方法：根据大鼠gnas基因mRNA序列设计并合成3条shR......
目的总结假性甲状旁腺功能减退（PHP）Ⅰa型临床特点,并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料,抽取先证者及家系成员外周血,通过PCR扩......
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学......
骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)是起源于骨的常见良性病变,可涉全身单个或多个骨骼。病因主要与鸟苷酸结合蛋白......
1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身......
为研究阉割对甲状腺刺激性G蛋白α亚基（GNAS）基因表达的影响,采用SYBR Green荧光定量PCR分析方法,分析60、90和120日龄阉割组与非阉......
为了研究朝鲜鹌鹑GNAS基因表达和多态性与羽色的相关性,取栗羽和白羽朝鲜鹌鹑不同发育时期胚胎翅尖组织,采用Trizol法提取总RNA,实......
假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 ......
报告1例进行性骨发育异常。患儿女,8个月11天,右上肢暗红色丘疹、结节7个月。皮肤科情况:右上肢多发性暗红色谷粒至绿豆大小丘疹、......
1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮......
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法......
研究背景:假性甲状旁腺功能减退症（假性甲旁减）是一组以低血钙、高血磷以及甲状旁腺激素（PTH）抵抗为特征的内分泌疾病。可分为PHP1A/C,......
背景：假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以PTH抵抗为特征的异质性疾病,是由GNAS基因或其上游的分子异常所导致的。PHP包括PHP-1a和......
目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进......
为研究鸡GNAS基因突变情况及其对乌骨鸡肤色的影响,本试验选择东乡绿壳蛋鸡样本,采用PCRRFLP和DNA测序方法,筛查肤色相关的GNAS突......
研究目的：通过对骨纤维结构不良（FD）患者的临床表现进行分析，以总结其临床特征，为临床诊治提供一定参考；同时检测GNAS基因突变，以了解其分......
