先天异常相关论文
本文报告了北京市东城区24个保健稃1991～1994年5岁以下儿童生奇监测结果，发现5岁以下儿童死亡尚未形成稳定下降趋势，死亡的主要原因依......
出生缺陷是全球性重大公共卫生问题.现从国内外出生缺陷流行病学、干预措施实施现状及目前面临的问题和挑战等方面探讨出生缺陷的......
异位胰腺又称迷路胰腺或副胰，指在胰腺以外生长、与正常胰腺组织既无解剖位置联系又无血管联系的孤立胰腺组织，常为先天性异常。异位......
先天性单纯阴茎弯曲手术方法的改进（附２例报告）黄柏忠福建医学院附属第二医院（３６２００１）先夭性单纯阴茎弯曲是一种少见的男性生殖器先天异常。我......
下腔静脉后输尿管是一种少见的先天血管发育异常,本文报告近五年3例手术的经验。临床表现较隐蔽,B超可提示右肾积水,尿路造影是诊......
患者女,40岁,干部,住院号8797。平素健康,体检查B型超声波(以下简称B超)报告:子宫大小正常,内部回声均匀,其左侧可见一椭圆形35×......
据推测发生先天异常主要原因中遗传为主占10%,环境为主占10%,遗传和环境因素相互作用引起的占80%。先天异常又分为生物因素(遗传......
先天异常系对出生时存在的形态或功能异常而言,从广义上讲胎生期死亡和发育迟缓也包括在内。先天异常的成因有三:(1)遗传起决定性......
目的分析定西市新生儿死亡影响因素,制定有效的干预措施,为降低新生儿死亡率提供依据。方法对定西市2011-2015年新生儿死亡评审资......
近年来,由于传染性疾病和营养性疾病的发生率已降低,遗传性疾病的诊治和预防受到重视,其重要措施之一便是开展遗传咨询服务和先天......
近年来由于染色体各种显带技术的开展,对妇产科某些疾病的诊断、处理、预后估计以及病因的探讨方面均有明显地进展,从而促进了遗......
五十年代有人报道服用安眠药 Thalidomide 后有致畸胎副作用事例,以后人们更重视药物的致畸胎副作用。迄今,已知有致畸胎副作用的......
18-三体征死亡率很高,患这种病的新生儿中约30%一个月内夭折,90%一岁内死亡。文献曾报告过两例合并肾母细胞瘤,一例合并神经系肿......
单一脐带动脉的发生率约200例分娩中有1例,出生儿多合并某种先天异常。数十年前,Bryan 和Kohler 自足月分娩的20,000例胎盘中,发......
第四次国际双胎学会会议介绍了近年的双胎研究情况及主要研究成果。这次会议发表的讲演共计148篇,其中专题讨论35篇,研究报告32篇......
遗传疾病及其他出生缺陷的产前诊断,近十年来进展很快,而且诊断范围逐渐扩大。我院自1982年开设了遗传咨询门诊,4年多时间对临床......
阴道用药通过宫颈或全身吸收可能造成胎儿畸形,有关这方面的研究不多。本研究的数据来自1980～1983COM PASS,这是由健康资料设计创......
先天性甲状腺激素合成障碍,可认为是与激素合成有关的酶先天异常的基因病。大部分与其他先天代谢异常症相同,取常染色体劣性遗传......
范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体退行性疾病,由于先天异常,患者出现进行性全血L细胞减少,易于发展为白血病和实体瘤......
绒毛血型物质测定不仅可对母婴血型不合溶血病做出宫内诊断,且可用于与ABO血型有连锁关系的遗传病的产前预测和遗传咨询,对宫内诊......
反复性流产(包括习惯性流产)原因很多,如能除外胚胎的先天异常(染色体异常等)、母体方面的异常(病毒感染、子宫发育不全、营养不......
Klinefelter综合征是性染色体畸变所致的男性性腺机能低下症,细胞遗传学检查其染色体核型80％为47,xxy。少数表现为48,xxxy;48,xxyy......
近年来细胞遗传学发展很快,细胞染色体的分析使许多遗传性疾病的诊断更为明确。1977年以来,我院用培养血液细胞的方法,观察染色体......
心脏病是当今面临的较为复杂的医学问题之一,死于心脏病的人比例在增长,已由六十年代第六位上升到七十年代第三位. 心原性猝死不......
自从Francke等(1977)首次报道以来,许多研究证实AWTA(无虹膜-Wilms瘤,aniridia-Wilms tumor associa-tion)患者有11号染色体短臂......
胎儿宫内发育迟缓(IUGR)的原因,大体上有胎儿营养障碍和胎儿发育不全两大类。前者占IUGR大部分,对孕28周以上的胎儿,营养和氧的供......
糖尿病母亲的新生儿先天异常比正常妊娠高3～5倍。糖尿病未得到很好控制的依据是糖化血红蛋白(HbAlc)增高,并与胎儿结构异常的危险......
无虹膜是一种少见的以虹膜部分或全部缺失为特征的先天异常,常伴有白内障及青光眼,引起进行性视力损害,呈散发性或家族性。对引起......
先天性眼外肌纤维化综合征在患者出生时即表现明显,以上睑下垂和双眼球固定于向下注视位为特征。本病为常染色体显性遗传,通常不......
新生儿常因早产和(或)先天异常需要进行手术治疗,其中一部分还必须经历多次手术。以往的研究显示人类早年的疼痛经历导致成年期对......
从1978年Verjaal等首次报道3号染色体短臂缺失以来,已经报道过几例3p综合征。然而,还没有确定该综合征的全部临床特征。作者报道1......
甲状腺机能减退症(甲减)者难以受妊,即使妊娠也常发生流产和死产,很难得到正常成熟儿。妊娠年龄的慢性甲状腺炎(慢甲)患者如果没......
女性生殖器发育异常与泌尿系畸形陈涤瑕汕头大学医学院第一附属医院（５１５０３１）由于生殖器和泌尿系在胚胎发育中关系密切．又常受同一致畸因素的......
作者对近４年的孕满２８周，出生７天内，体重达１０００ｇ以上，身长达３５ｃｍ以上的围生儿的死因作回顾性统计分析。结果发现，４年中围生儿死亡率下降不显著，平均死亡......
研究对象为美国某地区１９８９．０６～１９９１．０５间出生的７０８１２９个活婴或死胎。病例组为６５３例被诊断为无脑畸形、囊肿性脊柱裂、颅脊柱裂和枕骨裂露脑畸形的神经管缺陷......
随着孕妇胎儿超声应用的日益普及和技术的不断提高，现在，可利用超声在产前确诊许多胎儿的先天异常．利用胎儿手术技术可以纠正胎儿的一......
先天愚型合并Ｋｏｍｏｔｏ综合征一例赵金山先天愚型是一种常见的胚胎性脑发育障碍病，患儿智力低下。常合并有其他先天异常。笔者遇一例先天愚型......
Treacher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症,是以下颌骨及颧骨发育不全为特征,伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综......
目的了解2001～2010年海南省婴儿死亡率和主要死因别死亡率的变化趋势。方法采用海南省5岁以下儿童死亡监测网收集的2001～2010年监测......
双胎妊娠的胎儿畸形发生率高于单胎妊娠,约是单胎妊娠的1.1～2.0倍。双胎妊娠的畸形可分为两类,一类是非特异畸形,如脑积水、神经管......
