先天性眼外肌纤维化相关论文
一型先天性眼外肌纤维化(Congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床......
斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴......
目的:研究一个先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)家系,发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,初步探索该病发病机制,为其治疗提供理论......
目的分析两个先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of theextraocular mus-cles,CFEOM)家系的临床表型,探讨家系ARIX基因多态性......
先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上甚为罕见,表现为非进行性限制性......
先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测 目的:收集先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the ext......
目的1.收集一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征(Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系,分析中......
目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的......
先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,......
目的:对中国先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型,研究其......