全外显子组测序技术相关论文
目的 探讨染色体微阵列检测技术（CMA）和全外显子组测序技术（WES）对颈项透明层（NT）增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月—2022......
智力障碍（Intellectual Disability,ID;Mental Retardation,MR）是常见的儿童神经系统疾病,本研究旨在应用全外显子组测序技术（Whole‐......
新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型、病情较为严重等特点，从而造成诊断和治疗的困难。随着测序技术的不断发展，第二代测序技术......
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目的 观察先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿致病性应用全外显子组测序技术(WES)的检出率.方法 筛选2019年1月～2020年3月我院妇产......
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中......
目的应用全外显子组测序技术测定高度近视家族致病基因克隆研究。方法2017年1月—2018年12月期间采集了5个高度近视家系成员进行病......
窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种常染色体隐性遗传非致死性骨骼发育不良病,又称Jeune综合征,其主要临床表现为胸廓狭窄,肋骨短、直,......
对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析。该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.H......
目的：通过外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)从基因水平寻找导致马尔尼菲青霉病(Penicilliosis marneffei, PSM)易感......
目的对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向。方法对患......
目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献。方法:对先证者及其亲属收集临床......
第一部分 全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究背景:全外显子组测序技术在分子诊断、新的致病基因的发现......
背景女性生殖道原发双癌较少见,约占所有妇科肿瘤的1%-2%。相对于单发的卵巢癌或子宫内膜癌患者,原发双癌患者具有独特的完全不同......
