下一代测序技术相关论文
随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（prematureovarianinsufficiency，POI）的遗传学发病机制的研......
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的......
背景:儿童中存在一些罕见血液病,比如慢性幼年性粒单核细胞性白血病（juvenile myelomocytic leukemia,JMML）、先天性纯红细胞再生障......
目的旨在采用二代测序（NGS）的技术平台检测肝细胞癌（HCC）组织样本中肿瘤抑制基因第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因（PTEN......
目的应用下一代测序技术(next-generation sequencing，NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)与胎儿心脏发育异......
目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的......
下一代测序技术是一次性可对几十万到几亿的DNA分子进行序列测定的高通量技术,正广泛应用于生命科学各个领域。为了解下一代测序技......
目的 探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在肺部感染患者病原体检测中的应用价值.方法 纳入2018年3月至2019年12......
中枢神经系统(CNS)感染性疾病是由各种病原微生物侵犯脑实质、血管及被膜引起的神经系统重症疾病,具有高病死率和致残率等特点。因......
DNA测序技术是现代生物学研究的重要手段，近年来，随着下一代测序技术的问世，测序通量急速增长，测序成本直线下跌，使得对动植物分子生物......
目的对比分析宏基因组测序(mNGS)与常规细菌培养在检测颌面部间隙感染致病微生物方面的差异与一致性,为临床早期明确颌面部间隙感......
利用转座子或T-DNA等标签构建的植物突变体研究基因功能时,需要明确标签在基因组中的插入位点,即获得标签序列的侧翼序列。目前已......
目的 探讨植入前胚胎的非整倍体性及嵌合性与女性年龄的相关性.方法 收集2018年5月-2019年10月在沈阳市妇婴医院生殖中心行胚胎植......
目的 探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在高龄复发性流产(RSA)患者中的临床应用价值.方法 收集2017年5月-2019年2月在沈阳......
内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy,mTLE)是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病.mTLE通常伴有海马神经元变......
单细胞测序技术与基于群体细胞平均水平的传统测序方法不同,已经在多个领域得到广泛应用,在恶性血液病中的应用也取得很大进展.本......
目的:探讨子宫颈微生态与宫颈鳞状上皮内病变（squamous intraepithelial lesion，SIL）的关系。方法:选取2019年3月至5月南京医科大学附......
期刊
胰腺癌是一种破坏性恶性肿瘤,病死率高且预后差[1].目前,迫切需要个体化靶向药物用于晚期胰腺癌患者的治疗. 体细胞基因组变异改变......
作为西方发达国家男性第二位死亡率的肿瘤,前列腺癌近年来在我国发病率呈迅速上升趋势,早期诊断、治疗对前列腺癌预后具有重要意义......
单核苷酸多态性是随着人类基因组计划的实施发展起来的新一代遗传标记，被认为是疾病易感性和药物反应的决定性因素。研究肿瘤单核苷......
为揭示宣恩火腿发酵过程中微生物群落演替规律,运用高通量测序技术分析不同发酵时间火腿表面细菌和真菌群落组成,并对物种相关性和......
转基因作物的分子特征为转基因的安全性评估和后续监测奠定了基础。由于靶点的特异性,以聚合酶链反应(PCR)为基础的传统分子特征鉴......
感染性疾病是目前全世界患者人群中发病率和死亡率居高不下的重要原因之一。传统的实验室检测方法存在较多局限性,如检测时间长、......
随着测序技术的发展,下一代测序技术（Nex-t Generation Sequencing）给生物信息学领域研究带来了新的机遇和挑战.由于选择性剪切（alter......
SNPs遗传标记已成为群体遗传学和数量遗传学研究重要工具.RAD测序法是基于新一代高通量测序技术进行SNPs开发最为有效、经济的方法......
目的分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况。方法收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分......
期刊
随着下一代测序技术快速发展,日益增长的海量测序数据给序列比对带来了巨大挑战。序列近似比对是生物信息学领域中核心的基础问题......
核小体是染色质复杂三维结构的基本单位,它在基因组上的定位及占位在DNA转录、复制和修复等基础生物过程中发挥重要功能。在众多核......
<正>预产期年满35岁及以上的孕妇通常称为高龄孕妇。随着年龄的增长,妇女的生理、心理与生殖功能较年轻妇女均有一些变化,且对胎儿......
背景:人类白细胞抗原HLA经过长期进化形成丰富的多态性,近几年由于受检人数增加及HLA分型技术快速发展,HLA新基因不断被发现。目的......
研究背景：先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis, CS)是由胚胎期椎体发育异常导致的脊柱三维畸形。临床上定义冠状面脊柱侧方弯曲≥......
目的对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向。方法对患......
下一代测序技术(NGS)凭借其灵敏性好、准确率高等特点成为现代生命科学研究的重要工具之一。结缔组织病是一类以结缔组织受累为主......
目的探讨高通量测序技术在重症肺部感染患者中的应用效果。方法回顾性分析2018年1~12月广东省深圳市第二人民医院重症医学科收治的......
先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)这一概念最早是1999年由相关领域的学者提出......
虽然与人类和哺乳动物肠道微生物的研究有一定的差距,但随着鲑鱼养殖产业的壮大和微生物学的发展,鲑鱼肠道微生物的研究具有较高的......
皮伯赖特研究所的研究人员与伦敦大学学院合作绘制了整个基因组的基因表达图谱,这有助于确定基因激活顺序以及发现新基因,这将有助......
分子生物学技术是临床诊断和治疗监测慢性丙型肝炎病毒（HCV）感染的常用手段。这些技术可以检测和定量病毒核酸并且分析核酸序列，确定H......
遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要......
随着基因组学、生物芯片、下一代测序、大数据云计算、人工智能、生物制药等新技术的综合运用及普及,精准医疗尤其是应用于癌症领......
目的:原发性肺肉瘤(primary pulmonary sarcoma,PPS)及肺肉瘤样癌(pulmonary sarcomatoid carcinoma,PSC)均为肺部恶性肿瘤,两种疾......
序列拼接是生物信息学的基础问题.全面总结了面向下一代测序技术的de novo DNA序列拼接工具,介绍下一代测序平台产生的数据特点以......
下一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)的出现,极大地促进了表观遗传学的研究。将NGS技术引入表观遗传学,便形成了以NGS......
目的探讨高通量测序在脓毒症患者病原体检测中的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月深圳市第二人民医院重症医学科收......
目的:通过下一代测序技术(NGS)针对两条染色体融合的断裂点及其侧翼的基因组序列进行捕获和测序,探讨不同融合类型与儿童B-ALL预后......
MircoRNAs(miRNAs)是一类进化上高度保守的重要的转录后调控因子,通过调节基因的表达而参与调控细胞死亡、增殖及分化等生理过程,......
检测基因组中的结构变异对遗传学研究具有重要意义,基于测序技术的结构变异检测将成为主流发展方向。全面总结了现有面向下一代测......
