目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探......

在反向遗传化学的研究中,虽然通过筛选的方法已鉴定在Duchenne肌营养不良和囊性纤维变性等基因,但在染色体定位的基础上,从克隆的......

人Ｍｎ┐ＳＯＤ基因结构吕星孙志贤裴雪涛吴祖泽（北京放射医学研究所，北京１００８５０）关键词锰超氧化物歧化酶基因结构超氧化物歧化酶（ｓｕｐｅｒｏｘｉｄｅｄｉｓｍｕ－ｔａｓｅ，ＳＯＤ）催化超氧阴离子自由基......

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾......

帕金森病（PD）是一种神经变性疾病，以出现多重运动症状为特征。在糖原合成激酶-3B基因（GSK3B）中证实有两种功能的单核苷酸多态性，1个单核......

前言 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL,OMIM 313400)是一种罕见的遗传性骨软......

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spendghoepiphysed dysplasia tarda，SEDL)是一种主要累及脊椎椎体和身体承重大关节，具有高......