DNA直接测序相关论文
目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探......
目的 探讨 p5 3基因突变与喉癌生物学行为的关系。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR- single strand conformation p......
背景与目的：粤东地区主要是指位于广东省东部的城市，如汕头、潮州、揭阳、汕尾、梅州等。由于该地区在基因上有其相对的封闭性以及在......
目的探讨抑癌基因p53第8外显子突变在喉鳞癌分子发病机理中所起的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术和......
目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced kinase 1,PINK1)基因......
【目的】探索绵羊BMPR-IB基因第7外显子多态性与产羔数的相关性,寻找控制绵羊繁殖力的分子标记位点。【方法】以相同饲养管理条件......
目的研究中国汉族人群ABO血型系统A2亚型的分子遗传背景.方法采用PCR-SSP法ABO基因分型试剂盒进行ABO常规基因定型.血清学确定为A2......
目的了解结核分支杆菌耐喹诺酮药物的分子机制,建立快速的药敏的方法.方法通过16S rRNA聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技......
目的了解广西壮族人群中HIV协同受体CCR5△32等位基因突变频率和多态性的特点,为评估广西壮族人群对HIV的遗传易感性和艾滋病的防......
为研究类孟买型ABO基因的分子基础,在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用PCR-SSP法对5例类孟买型样本进行A......
目的探讨中国北方地区汉族人群早发性乳腺癌和卵巢癌与BRCA1基因的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA直接测序法......
目的探讨免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测EGFR突变的应用价值。方法通过针对del E746-A750、L858R突变的特异性抗体......
背景：帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态......
目的评价基因芯片法人乳头瘤病毒分型检测试剂盒(HPG)的临床应用价值。方法采集慢性宫颈炎或不规则阴道流血女性的宫颈上皮脱落细......
目的:对临床诊断为C型短指症(BDC)的家系进行突变筛查分析,寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断。方法:收集一个BDC家系与11名......
背景：帕金森病(Parkinson’s Disease, PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,发病率仅次于阿尔兹海默氏病。临床表现主要为静止性震......
背景遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10......
目的了解人群CYP2C19基因型的分布,评价等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型。方法等位基因特异荧光PCR法和金标准Sanger DNA......
背景遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,因病变多累及......
背景帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经变性性疾病,临床表现主要为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常......
