目的:探讨10q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断.方法:全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带.分别用速率法、......

5p^-单体综合症又名猫叫综合征，属常染色体畸变，因第五对染色体短臂缺失引起，临床表现最显著的特征是婴儿期有尖细的似猫叫的哭声、特......

1病例患儿,男,21天,主因“发热8.5h”入院。系第5胎第3产,胎龄39w,因“臀位”行剖宫产,胎盘偏小,出生体重2250g,小于胎龄儿,宫内发......

<正> 1978年Li等报告了一个家族以小脑共济失调,再生不良性贫血,7号染色体单体和急性非淋巴细胞性白血病为特征的综合征,本文报告......

病例：患者，男，７岁，因智力低下，语言障碍于２００１年３月２３日就诊，第１胎足月顺产，出生体重３．５kg。３岁才会走，现只能说简单词语。患儿出生时母亲２３岁，父亲２７岁，父母非......