常染色体畸变相关论文
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约11600~800,母亲年龄愈大,本病的......
在门诊,经常碰到年轻的父母慌里慌张一脸焦急的问:“医生,宝宝怎么经常哭闹?是不是有什么病呀?” 其实,哭闹是不会说话的婴儿表达......
5p^-单体综合症又名猫叫综合征,属常染色体畸变,因第五对染色体短臂缺失引起,临床表现最显著的特征是婴儿期有尖细的似猫叫的哭声、特......
唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病.在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任......