猫叫综合征相关论文
目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊......
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近10年来对106例5p缺失病例的......
目的对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学......
目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交......
期刊
目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患......
例1女,23岁.结婚3年怀孕2次,第1次妊娠4个月时,B超检查示妊娠囊为空囊,第2次妊娠3个月时自然流产,否认孕期有感染和有毒物质接触史......
一、知识梳理（预习作业）1.染色体结构的变异（1）概念：由 的改变而引起的变异（2）种类：①缺失：染色体 缺失引起的变异②重复：染色体中 某......
本实验旨在以外显子捕获（exon-trapping）技术从人类5号染色体短臂（5p）“猫叫综合征”区域分离表达序列。将来自5p的基因组片段克隆进pS......
例1 因出生时发现多发畸形入院,患儿系足月剖腹产,体重2.36 kg.查体:头顶部可见两皮肤缺损,双眼结膜充血,鼻梁塌陷,阴茎发育差,尿......
患儿女,出生后14 d,因间断气促、唇周发绀9 d入院.患儿系第1胎第1产,孕38周剖宫产,生后即哭,Apgar评分1、5 min均10分,出生体重315......
猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征.早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关......
猫叫综合征又名5p缺失综合征,是由第5对染色体p断缺失所致.该疾病典型特征为猫叫样啼哭、生长发育迟缓和智力低下,多数患儿随年龄......
目的探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法取患儿静脉血做淋巴细胞培养，采用OLYMPUS染色体分析系统进行配对、图像分析。结果......
啼哭,是孩子独特的语言,又是某些疾病的信号.比如患有“猫叫综合征”(一种脑部病变)的儿童,其哭声酷似猫叫.做母亲的要从孩子的哇......
先天性食道闭锁约占新生儿食管畸形85％，其中约20％合并有先天性心脏血管畸形，另10％并有肛门闭锁。近年来我国对先天性食道闭锁的治疗也取......
5号染色体短臂缺失(5p)引起猫叫综合征是人们共识的,随着分子生物学的发展,5p基因定位与诊断倍受人们关注,本文仅就近年来的基因定......
猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,由于患儿哭声似猫叫而得名。该病较为......
目的：分析猫叫综合征的临床表现和发育特点，提高医生对该病的认识，以实现早期预防和早期诊断。方法：回顾笔者所在医院确诊的一例猫叫综......
猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中......
猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后......
1病例报告患儿，女，5d，因反应差、阵发性哭闹5d入院。患儿系第3胎第2产，孕39”周，选择剖官产，出生体重2700g，生后1min及5min Apgar评分10分......
我们在遗传咨询中发现一对夫妻连续生育两胎猫叫综合征患者,并对其进行家系调查和染色体核型分析.现报告如下.......
病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄......
目的报告核型为46,XY,del（5）（p14）患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体......
患儿,女,2个半月.因咳嗽 3 d、哭声弱细似猫叫就诊.患儿 15 d前因肺炎住院治疗痊愈出院, 3 d前受凉后出现鼻塞、咳嗽、气促,哭声似......
【病例】女,35d。因喂养困难,间断咳嗽气促,唇周发绀1个月入院。患儿为孕37＋5周时因其母胎膜早破顺产出生,出生体重2.8 kg,出生后哭......
患儿，女，出生30min。以“窒息复苏后30min”为代主诉收入院。出生时系第1胎第1产，胎龄39周，试管婴儿，因胎儿宫内窘迫剖宫产娩出。出生体......
目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况，为优生干预提供科学依据。方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细......
猫叫综合征是常染色体异常综合征，因患儿有猫叫样啼哭而得名。临床表现主要为颅面部发育不良、严重智力低下、生长发育迟缓等。我院......
猫叫综合征（catcry syndrome）是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征。其发病率在常染色体结构异常中占首位,约......
5p^-单体综合症又名猫叫综合征，属常染色体畸变，因第五对染色体短臂缺失引起，临床表现最显著的特征是婴儿期有尖细的似猫叫的哭声、特......
1临床资料患儿男,1岁3个月.2次在我科住院.患儿系第四胎第一产,胎龄39 周,自然分娩,Apgar评分10分,出生体重2450g.第一次因发绀、......
猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失......
例1 男,4天。生后阵发性青紫于82年7月30日入院。一胎一产,孕37周,因羊膜早破,宫内窘迫行剖腹娩出。母用避孕拴时受孕。早孕先兆......
<正>猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发病率很低,约为1/50 000,在国内外均很少见[1]。1963年,法国科学家Lejeune首......
猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断......
<正>猫叫综合征(cat cry syndrome)是第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病,属于染色体结构异常综合征。因在婴儿期和幼儿期哭声如......
