不平衡易位相关论文
目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征，并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显......
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基......
例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40～50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患......
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1～2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细......
染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为......
患儿男,23天,G3P1,足月顺产,体重3300 g.查体:双眼上翻,吐舌.耳朵不对称,右耳大、左耳小,左手6指,左胸廓突起,双侧阴囊空虚,未触及......
患儿 男,4岁,2002年12月因发现心脏杂音就诊.检查发现动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA),行PDA伞片封堵术.患儿13个月会......
目的:探讨10q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断.方法:全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带.分别用速率法、......
腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种少见的软组织肿瘤,其组织起源尚未定论.近年来,ASPS中特异的不平衡染色体易位t(x;17)(p11.2;q25)的......
<正> 从赖昂假说提出以来,普遍认为在女性胚胎发育早期一条X染色体随机失活。实际上,在结构异常处于平衡的情况下,在大多数病例中......
腺泡状软组织肉瘤 (ASPS)是一种少见的软组织肿瘤 ,其组织起源尚未定论。近年来 ,ASPS中特异的不平衡染色体易位t(x ;17) ( p11.2 ......
在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率。方法对1例产检超声异常患者,采集脐带......
目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷......
