大田原综合征相关论文
目的:探讨早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy,EOEE）患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点，并总结其具体临床特征。方法......
目的探讨患大田原综合征(OS)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北......
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62......
年龄依赖性癫痫性脑病(ADEE)是儿科临床最常见的难治性癫痫，包括大田原综合征(OS)、婴儿痉挛症(WS)、Lennox-Gastaut综合征(LGS)。......
目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾......
患儿 ,女 ,5 3d,因频繁抽搐 38d,加重伴喊叫 30 d入院。患儿于入院前 38d始出现无明显诱因双眼凝视上翻 ,口唇紧闭 ,下颌抖动 ,初......
目的探讨和总结19例大田原综合征（OS）的临床和脑电图（EEG）特点。方法回顾性分析19例OS的临床与EEG资料。结果19例患儿均有强直痉挛发作......
现报告一种发生于新生儿与小婴儿的难治性癫痫——大田原综合征（OS）1例如下。1病例女,19 d。因＂反复抽搐17 d＂于2010年10月25日入院。......
患儿,女,28 d.因为反复抽搐发作25 d入院.患儿生后第3天开始出现抽搐发作,表现为成串发作,强直痉挛,发作时屏气伴颜面潮红,每次持......
目的探讨手术治疗大田原综合征（OS）的适应证、方法和预后。方法回顾性分析我院采用外科手术治疗6例OS的经验。1例半巨脑患者行改良的......
早期婴儿型癫癎性脑病伴抑制-爆发波型脑电图又称大田原综合征(Ohtahara syndrome),与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些......
目的 探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点。方法 回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料。结果 23例患儿主要临床表现......
患儿,男,出生后54d,因反复抽搐1个月余入院。患儿为足月顺产,第3胎第3产,体质量6.5 kg。否认围产期缺氧窒息史,否认家族遗传病史。......
目的探讨脑电图表现为暴发一抑制波形患儿的病因、临床特点与转归,为临床提供帮助。方法选取2009-2011年本院检查表现为周期性爆发......
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征（SCN2A-OS）表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患......
目的：通过分析大田原综合征（OS）用促皮质激素（ACTH）治疗前后临床和视频脑电图变化特点，评价ACTH治疗OS的疗效。方法：收集深圳市儿童医院癫......
目的 总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附......
患儿男,45 d,以反复频繁抽搐5 d、并不能吸吮而住院.患儿为第2胎孕40周自然分娩,出生时无异常,母乳喂养.于生后40 d起无诱因出现双......
目的探讨大田原综合征的临床与脑电图表现.方法对6例大田原综合征的临床资料进行回顾性分析.结果多种病因导致此病.6例均在生后3个......
1临床资料患儿,女,11月,因＂反复发作性四肢强直10个月＂入院。患儿于出生后24 d出现发作性四肢强直,频繁发作,在当地儿童医院诊断为＂大......
目的:总结我科6例大田原综合征行大脑半球切除加胼胝体前部切开术的围手术期护理经验;方法:通过对我科6例大田原综合征行大脑半球......
大田原综合征又称早期婴儿型癫癎性脑病,是一种难治性癫癎,预后不良.1976年首先由日本学者大田原提出,国内已有报道.现将住院的15......
伴抑制一暴发波型脑电图（EEG）的早期婴儿型癫癎性脑病于1976年由大田原等首先描述，故又称为大田原综合征（OS）。此病是一种难治性癫癎，预......
目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。......
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床......
<正> 近几年国际上已把婴儿痉挛症分为两种不同的类型,这二种类型的预后完全不同,现对我院确诊治疗并追踪2～6年(至1992.5)的35例总......
目的探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系。方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料......
目的总结大田原综合征(OS)的临床及脑电图(EEG)特征、治疗、预后及转归。方法 2005年5月至2010年7月北京大学第一医院儿科神经及新......
非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进......
