线粒体基因突变相关论文
目的 研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖......
目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊......
目的 对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静......
提取用2μmol/LAs2O3对NB4细胞株和APL体外干预及用0.16mg·kg-1·天-1As2O3静脉输注治疗干预前后的白血病细胞线粒体基因,PCR扩增......
1例15岁男性患儿,临床表现为发热 、头痛 、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电......
听力损失是一种比较常见的听力缺陷疾病,给患者的正常生活带来了极大的不便,同时给家人和社会带来了巨大的经济压力。据报道,近60%......
线粒体是细胞内的重要细胞器之一,是真核细胞的能量代谢中心.以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA(mtDNA)]突变,常导致听......
有关感音神经性耳聋 (sensorineural hearingloss,SNHL)与线粒体基因 (mitochondrial DNA,mt DNA)突变相关性的认识 ,是耳聋基因学......
小钱是个23岁的小伙子。近2年来他一直很苦恼,因为不知什么原因,每每临睡前便出现腹痛、腹胀,疼痛多位于脐周,有时甚至难以忍受。......
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目的为了解线粒体tRNALeu(UUR)nt3243A-G突变和ND-1基因nt3316G→A突变在中国人2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的......
听力语言残疾列我国各类残疾之首,其中婴幼儿耳聋发病率呈逐年上升趋势.研究表明,氨基糖甙类抗生素、线粒体基因突变与继发性耳聋......
目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况.方法 随机选取听力筛查未通过、 经听觉脑干诱发电位 （ABR） 测试为感音神经性耳......
STUDY ON THE RELATIONSHIP BETWEEN MITOCHONDRIAL GENE MUTATION AND LATENT AUTOIMMUNE DIABETES MELLITU
Objective.To identify the A3243G mutation of mitochondrial(mt) DNA in patients with latent autoimmune diabetes mellitus ......
糖尿病在病因上有明显异质性,包括显著遗传异质性。阐明各种类型糖尿病的病因是进行病因诊断的前提,并可将糖尿病从目前的病理生理......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopat hywith lactic acidosisand stroke- like episodes, MELAS......
目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T（tRNA^Leu（UUR）nt3256C→T）基因突变筛查，以了解其在中国家族性糖尿病人......
<正>高血压的发病与环境及遗传的相互作用密切相关,其中遗传因素对血压波动的影响可达30%-50%。对引起原发性高血压的遗传基因突变......
目的 探究线粒体转运RNA(tRNA)基因突变与母系遗传原发性高血压(EH)的关联性。方法 依据EH诊断和母系遗传判别标准,筛选2015年1月......
耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并......
耳聋是人类最常见的感觉功能障碍疾病,严重影响了人们的生活质量。随着环境因素致聋的有效控制,遗传因素的作用显得越来越重要。近......
目的 近年研究已经发现线粒体ＤＮＡ编码、氧化磷酸化和细胞ＡＴＰ产生所需的多肽的表达改变是肿瘤细胞的常见特征 ,线粒体已涉及到细胞凋亡 ,......
Wolfram综合征是1938年由Wolfram首先描述的,又名DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,deafness)......
线粒体糖尿病的基础与临床北京军区总医院内分泌科（１００７００）刘福平徐保真非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ）是多种遗传基因突变所致的一组遗传异质性疾病......
线粒体(mitochondrion)为细胞的氧化中心和能源供应站。近年来随着线粒体功能与心血管疾病关系研究的深入，人们注意到mtDNA突变......
目的提高对马德龙病合并神经系统损害的认识。方法对1例马德龙病合并中枢神经系统损害的患者的临床及影像学资料进行分析,并进行线......
目的 为了解线粒体tRNALeu(UUR) nt32 4 3A G突变和ND 1基因nt3316GA突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所......
目的线粒体基因突变与线粒体DNA拷贝量减少共同参与线粒体功能障碍的发生,线粒体DNA拷贝量减少在年龄相关退行性疾病-2型糖尿病发......
目的：研究线粒体基因12026A→G突变与延边地区糖尿病肾病(Diabetic nephropathy)患者中的突变情况,探讨线粒体基因12026A→G突变与......
目的近年来，人们对线粒体相关疾病的研究不断深入，对于线粒体基因突变所致的糖尿病的重视程度也越来越高，而线粒体tRNALeu(UUR)3243A......
目的 了解线粒体 t RNAL eu( UUR) nt32 43A→ G突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的 2型糖尿病的临......
目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对......
背景：原发性高血压(Essential hypertension, EH)是最常见的心血管疾病,也是脑卒中、冠心病、心力衰竭和肾功能不全等疾病的独立危......
1 耳聋病原学耳聋是导致交流障碍最常见的疾病 ,引起耳聋的病因见图 1。估计全世界约有 7亿人口听力损失至少达 5 5dB[1] 。听力......
随着分子生物学技术的飞速发展，现已明确线粒体基因突变可累及中枢神经、心肌、视网膜、骨骼肌、肾及胰腺等造成多种疾病，线粒体基因......
