遗传学特点相关论文
目的了解中国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表型和遗传学特点。方法对我科收集的1例MFT家系和1998年以来CBM上报道的18个MF......
目的：分析儿童早期起病的LMNA相关肌营养不良（LMNA related musculardystrophy）患儿的病例资料，了解中国患者的临床表现、肌肉病理改变......
目的:了解国内外已报告的家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床与遗传学特点及目前治疗的新进展，提高临床医师对本病的认识，引起患者对......
目的：
牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常。本实验以一个......
背景与目的:念珠状发(Monilethrix)是一种罕见的以毛干发育缺陷致使毛发出现串珠样改变并导致局限性或广泛性的脱发伴或不伴毛囊病......
目的:总结并分析新疆毛囊角化病汉族、维族两家系的临床特点、遗传方式及外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20基......
目的:分析Leber先天黑矇的临床表型特征及遗传学特点;筛选已知的和可能的致病基因突变位点。方法:收集并分析Leber先天性黑曚患者......
本文以空间环境诱变水稻的大粒突变体和多蘖矮突变体为研究材料，通过分析F2代的相关性状（粒长、粒宽、粒厚、粒体积和千粒重、分蘖和......
目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾......
目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察.结果:该组起病年龄1～50岁,35岁以......
1981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征／急性髓细胞白血病（t-MDS／t-AML）中5、7染色体的异常，可能为SL的标志。Takeyame......
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GIST）是一种发生于消化道的少见的肿瘤，所占比例不足1％，发病率约2／10万。但它是胃肠道最......
遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人最常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心......
目的:探讨Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)患儿的临床、遗传学特点,并复习文献。方法:收集2015年1月～2019年1月我科肝病消......
学位
目的:通过对1例Crouzon综合征(Crouzon syndrome)的临床特征分析,结合致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点鉴定,提高......
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是一种少见的消化道肿瘤，属于间叶源性肿瘤的一种，由于其特殊的组织学、免疫学及......
Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势。本报告通过回顾分析1......
目的:探究无精症患者血清性激素水平变化,并分析患者遗传学特征。方法:将2017年1月-2019年4月本院收治的无精症、少精症患者及同期......
目的探讨肯尼迪病(KD)临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果 2例患者均为青年发病,进展缓慢。......
神经生长因子是目前研究最为清楚的一种神经营养因子。NGFcDNA已完成测序,NGF编码基因的转录本已被鉴别,可制备一种活化的重组NGF......
