目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHD1基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外......

目的 分析常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）儿童期发病临床特点。方法 回顾性分析8年间7例ARP、KD患儿的临床特点，腹部CT、B超等影......

背景与目的：常染色体隐性遗传性多囊肾（Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性改变为......

某些蛋白翻译水平的激活和抑制对胚胎发育过程中的基因表达起到重要的时空调节作用。双尾-C基因Bicaudal-C(Bic-C)最早发现于果蝇(......

目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患......