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常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病相关论文
Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究
目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步......
期刊
WILSON病基因
外显子
突变检测
ATP7B基因
聚合酶链反应
常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病
Wilson diseaseATP7B gene PCR
血清HA、PCⅢ、Ⅳ-C、LN测定在HLD患者中的临床意义
肝豆状核变性(hepatolenticular egeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者均有不同程度的肝脏损害表现。我们对8......
期刊
血清HA
临床意义
常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病
PCⅢ
Ⅳ-C
HLD
患者
LN
测定
肝豆状核变性
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