性别发育异常相关论文
目的 评估尿生殖窦部分游离术在女性先天性肾上腺皮质增生症(congenital adre-nal hyperplasia,CAH)所致性发育异常(disorder of s......
性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是一种罕见的,由先天遗传因素所导致外生殖器或表型和个体遗传的染色体不同的疾病,其......
目的总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验。方法回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异......
目的通过1例46,XY性别发育异常(DSD)会阴型尿道下裂来征集大陆地区15个较大小儿泌尿外科中心16位国内知名专家处理此类病人的解决方......
目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase ch......
目的46,XY性别发育异常儿童因内外生殖器模棱两可,治疗前进行性别设定通常较为困难。临床上多依赖于解剖结构来设定性别,与最终患......
目的:性别发育异常(Disorders of Sex Development, DSD)是指染色体性别与性腺性别或包括内外生殖器在内的表型性别的不一致,其中,......
性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobilit......
性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定.其中心理学方面......
采用PCR方法结合核型和病理检查,对11例性发育异常患者检测了SRY基因并进行分析。4例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,3例46,XY患者基因组DNA中没有SRY基因,提示SRY基因突变......
采用多聚酶链反应法(PCR)对8例性别发育异常患者进行SRY基因检测,3例46,XX男性患者中2例SRY基因呈一,1例呈阴性,3例46例,XY女中层得中2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性,还有1例......
目的:研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。......
目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及PCR基因诊断技术,对241例性发育异常患者进行染色体检查......
性反转综合征(sex reverse syndrome)是一种性别发育异常的人类遗传疾病,其主要特征是染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性......
用SRY-PCR方法检测一组不同类型的性别发育异常余元勋张立,李建平性别鉴定对人类性分化异常有重要的临床意义。传统的方法为性染色体核型分......
性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方......
目的:性别发育异常(Disorders of sex development,DSD)是一类较为少见的涉及生理、心理、社会等诸多因素的先天性疾病,其病因复杂......
2019年本刊重点报道内容包括:小儿外科开展的多中心临床研究、小儿脊柱裂的诊治、性别发育异常(DSD)的外科评估及处理、小儿外科快......
本文对5例性别发育异常及1例先天性无子宫无阴道病人的外用血进行Y染色体特异片段(DYZ<sub>1</sub>)多聚酶链反应(PCR) 分析,寡核苷酸......
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
人类性别发育包括性别决定和性别分化两个阶段,是由性染色体和常染色体上一系列性别决定和分化基因调控的。Y染色体决定男性性别发......
目的1.分析46,XY性别发育异常(46,XY disorder of sexual development,46,XY DSD)患者的临床特征,提高对46,XY DSD的诊断和治疗水......
学位