多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)......

戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常......

目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二......

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色......

目的报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点。方法利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及......

总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院......

目的探讨以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症的Ⅱ型临床特征、诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例反复感染戊二酸尿症Ⅱ型新......