眼脑肾综合征相关论文
目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例......
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲......
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......
眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1]，以男性发病者多见。我们......
患儿，男，2岁6个月，因“发现蛋白尿1年余”入院，患儿1岁时因“肺炎”外院住院时发现尿蛋白（++），其后多次查尿蛋白（++）～（+++）。患儿系第2胎第2产，......
目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两......
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孕妇,34岁,孕2产1,孕22^+6 周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM......
患儿男性,11个月,第一胎,早产儿.患儿出生后即被家长发现眼内长有白膜,曾在眼科诊断为“先天性白内障”。体检:身高67cm,体重6.5kg......
<正> 眼脑肾综合征(Oculo—cerebro—renal syndrome)是一种伴发育迟缓及严重先天性眼异常的疾病。典型症状包括白内障、(双侧、经......
眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行......
