眼脑肾综合征相关论文
该病例报道旨在提醒众多儿科临床医学工作者,早期出现的眼部、神经系统异常要警惕眼脑肾综合征,及时检查基因明确诊断,增加诊断的......
目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例......
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲......
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......
<正> 先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4......
眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1]，以男性发病者多见。我们......
Lowe综合征(也称眼脑肾综合征)是一种以先天性白内障、智力低下、肾功能异常为主要临床特征的X连锁遗传性疾病[1]。人群发病率为1/......
病历摘要患儿男,16天,因“反应弱,吸吮差”16天入院。患儿系第一胎第一产,孕41周+3,因宫内窘迫,羊水度污染行剖宫产。出生体重3.7k......
Lowe 氏跟脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。男性发病,以双侧先天性白内障、青光眼、肌张力明显减低、腱反射消失、严重智力缺......
洛氏综合征即眼脑肾综合征,1952年首例报道。表现为氨基酸尿、蛋白尿、佝偻病、先天性白内障、青光眼和精神迟钝等,也有伴先天性......
患儿 ,男 ,3岁。因生长发育落后伴反复出现蛋白尿 ,于 1 994年 7月入院。患儿生后 2个月发现双眼先天性白内障及蛋白尿 ,尿蛋白波......
患儿男 ,16天 ,因反应差、吸吮差 16天于 1998年 8月 14日入院。患儿系第1胎第 1产 ,孕 41+3 周因宫内窘迫、羊水Ⅲ度污染行剖宫产......
患儿，男，2岁6个月，因“发现蛋白尿1年余”入院，患儿1岁时因“肺炎”外院住院时发现尿蛋白（++），其后多次查尿蛋白（++）～（+++）。患儿系第2胎第2产，......
目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两......
Lowe综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见，我们遇同胞姐妹二人同因视物不清，行动步态不稳，首次来我院就诊。报告如下。......
鉴于基层临床医生对各种综合征不够熟知，本刊拟辟“临床综合征”栏目，陆续选登一些少见或新发现的综合征，以飨读者。......
孕妇,34岁,孕2产1,孕22^+6 周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM......
1病例报告患者男性,26岁,因＂发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月＂入院。10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝......
患儿男性,11个月,第一胎,早产儿.患儿出生后即被家长发现眼内长有白膜,曾在眼科诊断为“先天性白内障”。体检:身高67cm,体重6.5kg......
<正> 眼脑肾综合征(Oculo—cerebro—renal syndrome)是一种伴发育迟缓及严重先天性眼异常的疾病。典型症状包括白内障、(双侧、经......
眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行......
