染色体重复相关论文
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失......
随着生物医学科学技术的进步，胎儿疾病谱不断扩展，临床诊疗过程中以下问题尤为突出：多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法......
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865......
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微......
目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河......
期刊
目的探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性，旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法选取2012年9月......
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微......
18-三体综合征又称为爱德华综合征。1960年,由EDWARDS等[1]及SMITH等[2]学者率先报道,其总发病率为0.4/1 000,新生儿发病率为0.15/......
本文综述了细菌、果蝇和人的染色体重复，总结了染色体重复的一般特征．指出染色作片段的串联重复是一种常见的突变机制。同时，染色体重......
