DNA拷贝数变异相关论文
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9......
目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方......
目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就......
目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于......
目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copynumbervariationsequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）增厚......
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首......
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界......
目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院......
本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP arr......
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异（CNV）在缺失型X连锁鱼鳞病（XLI）基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018......
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京......
目的分析孕11~13周+6超声筛查发现的胎儿结构畸形，探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在......
高通量测序又称下一代测序（NGS），是一种新型的遗传学筛查和诊断技术，它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识，特别......
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第......
目的探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽（VM）与胎儿染色体异常的关系。方法收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医......
目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断......
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在马蹄足内翻(TE)胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为T......
高分辨熔解曲线分析具有检测成本低、操作简便的特点，且闭管操作无交叉污染的风险，已经成为临床诊断的一大有力工具，尤其在肿瘤的分子......
目的探讨多发骨肉瘤体细胞拷贝数变异（copy number variation，CNV）及驱动基因在该病诊断、分型、化疗药物敏感性差异分析中的意义。方......
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。方法对G显带核型分析与array-CGH进行比对......
产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛......
拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异，为个体间基因差异的重要来源之一。近年来，随着基因芯片及基因测序技术的成功研发，拷贝......
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)探讨胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)的病因。方法......
目的评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值。方法方法学评价。对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院......
目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证，旨在研究验证结果......
基因组拷贝数变异可导致基因组病，是复杂性疾病和遗传病的原因之一。因其临床诊断相对困难，故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显......
目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇......
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微......
目的:探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）检出胎儿拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的临床价值。方法:2......
目的:评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法:前瞻性研究。挑选2016年12月至201......
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病(CHD)的胎儿进行遗传病因学诊断的临床......
目的探索人趋化因子CC3配体样蛋白1（CCL3L1）基因拷贝数变异是否影响AS的遗传易感性。方法研究共纳入来自安徽医科大学第一附属医院风......
目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2......
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微......
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)检测先天性心脏病(CHD)胎儿染色体异常的临床应用价值。方法收集2016年1月至2020年3月因产前检......
目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。方法回顾性分......
背景：DNA拷贝数变异是人类疾病的重要致病因素,可能参与了炎症性肠病（IBD）的发病机制和病理过程。目的：探讨CNTNAP3基因在克罗恩病（CD）中......
目的探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法收集2018年1月至......
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产......
目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行......
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨......
目的:神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)具有高度异质性,能从自行消退到病情迅速进展,尤其对于高危组神经母细胞瘤患者,即使通过多模......
目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法......
目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异。方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数......
