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<正>肝豆状核变性最早由Wilson报道,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,多见于青少年,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和......

<正> 王某,男,21岁。1985年1月15日中午,被人打了几拳后骑自行车回家。十多天后,精神反常,失眠、惊悸、头痛、头昏,有时表现痴呆。......

<正> 享丁顿氏舞蹈症(HC)为一常染色体显性遗传疾患,往往发病于成年后,临床表现以慢性进行性舞蹈症状、痴呆与精神障碍为主。在我......

<正>代谢性肝病是一大类肝病,常见的包括肝-豆状核变性、遗传性血色病、α1抗胰蛋白酶缺乏、卟啉症、非酒精性脂肪性肝病、急性妊......

<正> 肝豆状核变性(HLD)是一种出染色体隐性遗传性缺陷引起的先天性铜代谢障碍的疾病。我院自1957年至1984年收治以神经精神症状为......

肥大性橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)又称下橄榄核肥大(inferior olivary hypertrophy,IOH),是Guillian-Mol......

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