目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲......

目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针......

目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD......

目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法收集1例拟诊CMD患儿临床资料,......