COL1A2基因相关论文
目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产......
目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲......
目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(mult......
目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨......
青春期是人体生长发育的第二个高峰期，也是骨量大量积累进而影响骨峰值的最敏感时期。骨峰值是个体在遗传背景许可的范围内获得的最......
目的在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变，构建中国人OI致病基因突变谱，并在此基础上完成OI高危胎儿的......
COL1A2基因是位于常染色体上的一种编码人类Ⅰ型胶原的基因。这种基因具有大量的突变位点而且常染色体突变位点能够稳定地传递，因而......
目的颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)主要是由动脉管壁局部缺陷和管腔内压力增高而发生。其破裂可引起的蛛网膜下腔出血(sub......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医......
目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI......
COL1A2基因是位于常染色体上的一种编码人类 I型胶原的基因。这种基因具有大量的突变位点而且常染色体突变位点能够稳定地传递 ,因......
