假肥大型肌营养不良相关论文
假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养......
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD......
目的分析以血清转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良患儿的临床特点，以提高临床医师对该病的认识，减少误诊和漏诊。探讨转氨酶......
目的对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者进行基因突变分析，探讨中国河南人群DMD基因突变......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定......
目的 评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Beck......
目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提......
目的：本研究通过分析假肥大型肌营养不良，包括杜氏型（Duchenne muscular dystrophy，以下简称DMD）和贝克型（Becker muscular dystrophy，以......
目的：通过总结不同年龄阶段DMD患者的临床、病理特点及之间的相互关系,探讨DMD病理改变的动态演变过程,分析疾病严重程度的影响因素......
学位
目的:假肥大型肌营养不良是一种儿科常见的X连锁隐性遗传病，患者主要累及男性，女性通常为无症状携带者。该病由dystrophin基因的突变......
笔者自1996年至今采用合谷刺为主治疗假肥大型肌营养不良56例,取得一定效果,总结如下.rn1一般资料rn本组56例中来自门诊15例,住院4......
目的 探讨假肥大型肌营养不良症(PMD)患者的肌活检病理与其临床表现的相关性.方法 选择2010年1月至2016年11月在南京大学医学院附......
目的:探讨假肥大型肌营养不良(DMD)心肌酶、超声心动图和心电图改变的特点及其临床意义。方法:对406例DMD患者的心肌酶、超声心动......
肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文......
目的：研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌型肌酸激酶（ＣＫＭＭ）亚型的变化，为早期诊断和评价病情提供依据。方法：采用不连续缓冲体系，在稳流低压条件......
假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对......
目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检......
假肥大型肌营养不良又称杜兴肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy, DMD）,是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无......
目的研究假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生病理特点。方法收集25例假肥大型肌营养不良患者活检骨骼肌标本,其中杜兴型肌营养......
目的分析假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）患儿的血清酶学与基因特征，提高对本病的认识及诊断水平。方法对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿......
目的拟通过多重连接探针扩增技术（MLPA）对1个假肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并......
目的假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶随病程进展而不断变化。该研究旨在分析假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶的变化规律。......
假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD）是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,......
各种类型肌营养不良的临床特征和肌酸激酶（ＣＫ）在肌营养不良中的诊断价值，国内外已有不少报告［１，２］，人类的ＣＫ主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，而只有肌型同......
假肥大型肌营养不良(D/BMD)是一种等位基因X-连锁隐性遗传病,本文综述了D/BMD基因的定位、结构、突变和致病机理,并重点阐述了目前......
<正> 一、人类疾病谱的变化与遗传病的危害近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病谱发生了变化,传染病、流行病在人群中的发病率逐......
假肥大型(Duchenne)进行性肌营养不良是我国儿童最常见的X性连隐性遗传的一类肌病,主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,部......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
背景:目前已有部分实验采用CM-Dil标记间充质干细胞开展体内外实验,取得良好成果。目的:观察CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生......
目的通过描述两例假肥大型肌营养不良家系病例,探讨该病的遗传咨询及产前诊断。方法对两例假肥大型肌营养不良的先证者利用多探针......
目的 研究假肥大型肌营养不良（DMD）患者肌型肌酸激酶（CK-MM）亚型的变化，为早期诊断和正确评价病情提供依据。方法 采用不连续缓冲体系，在......
用Ａｌｕ－ＰＣＲ指纹图谱法分析了人Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３上一系列的酵母人工染色体（ｙｅａｓｔａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＹＡＣ）克隆，发现其中的两个ＹＡＣ克隆构成包含ＤＸＳ１６６位点的重叠群，而且这一重叠群与以前构建的包含ＤＭＤ基因......
研究背景及目的:假肥大型肌营养不良症（Pseudohypertrophc muscular dystrophy,PMD）是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的一种......
目的对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对......
目的:研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况。方法：收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料，采用聚......
目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sange......
假肥大型肌营养不良症是临床难治遗传性疾病。本文浅析中医对本病的病因、病机的认识,从而确立治疗原则。笔者认为假肥大型肌营养......
总结刘小斌治疗假肥大型肌营养不良经验。刘小斌认为本病属中医学"痿证"范畴,因先天禀赋脾肾虚损所致,与患者脾肾虚损的体质有紧密......
