眼白化病相关论文
目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母X染色......
先证者(Ⅴ10) 男,18岁.生后2个月发现患儿眼球左右摆动.右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2.双眼呈水平......
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1......
遗传多样性是个体表型多样性的基础,也决定了个体是否存在缺陷。很多关键基因因遗传物质变异而导致功能的改变,可能会在一个家族中......
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病......
目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组......
