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目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态......
CRISPR/Cas9是近年来发现的新的基因编辑技术 ,CRISPR ,即规律、成簇的间隔短回文重复 ,它原本是存在于古细菌和细菌中的多个短重......
目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生.方法:分别从来自9个经典......
目的：评估中国人群肝豆状核变性（ＨＬＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼短重复序列（ＳＴＲ）位点Ｄ１３Ｓ２９６的基因多态性及其临床应用价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶......
目的:了解额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体的起源. 方法:用短重复序列(STR)分别对核型为47,XX,+21和46,XX的一对孪生姐妹、47,XY,+1......
Nine short tandem repeat (STR) markers (D3S1358, VWA, FGA, THO1, TPOX,CSFIPO, D5S818, D13S317, and D7S820) and a sex-ide......
