假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dyst......

遗传异质性是医学遗传学中的重要概念。介绍了遗传异质性的产生原因，基本类型及研究意义。通过实例，解析了等位基因异质性和基因座异......

目的:希特林缺陷病（Citrin Deficiency,CD）是由SLC25A13双等位基因突变导致的常染色体隐性遗传病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁......

<正>视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP;OMIM#268000)是一组由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性向心性......

精神分裂症是一种病因尚未完全阐明的重性精神疾病。人群终生患病率约为1%,多于青壮年发病,严重威胁人类的身心健康,给家庭和社会......