遗传异质性相关论文
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT）是周围神经系统常见的遗传病之一,其临床特征主要表现为四肢远端进行性肌无力和......
肝细胞癌是我国第三大癌症死因.近年来,靶向和免疫治疗的应用使得肝癌患者生存率得到提高.但受限于肿瘤异质性及疗效预测生物标志......
目的 分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1例确诊的AMN患者......
骨骼肌离子通道病（skeletal muscle channelopathies,SMCs）是由编码骨骼肌细胞膜电压门控氯、钙、钠及钾离子通道的基因突变所导致的......
单细胞RNA测序（scRNA-seq）是在单个细胞水平上对其含有的转录组信息进行测序分析，用于发现新的细胞亚型，揭示细胞异质性，监视疾病的动态......
目的探讨克隆异质性在急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的特征及临床价值。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月，河南省肿瘤医院血液科......
单细胞RNA测序是指在单细胞水平上对转录组进行测序的方法，是目前生物学研究领域的一项热点技术。与普通高通量RNA测序相比，单细胞RN......
肿瘤异质性是恶性肿瘤普遍存在的现象之一，肝细胞肝癌异质性显著。尽管早期行根治性手术切除、化疗、放疗等治疗，肝细胞肝癌患者预后......
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤中最常见的一个类型，通常分为生发中心B细胞样(GCB)和非生发中心B细胞样(non-GCB)两个免......
近年来，随着基因测序技术的发展，肿瘤异质性受到了人们的广泛关注。同一患者体内的肿瘤异质性包括瘤间异质性和瘤内异质性，前者见于不......
垂体柄中断综合征(PSIS)是一种罕见发育缺陷，因其影像学特征为垂体柄纤细或消失而命名，常伴随多种垂体激素缺乏。PSIS的发病机制与遗......
恶性肿瘤的一个普遍特征是生物异质性。MRI纹理分析(MTA)是一项新的图像后处理技术，可作为量化病灶异质性的工具。越来越多的研究显......
目的探讨线粒体ND2基因5178C>A突变异质性水平与中老年人原发性高血压(EH)的相关性。 方法2014－2015年共募集EH组患者108例和健康......
左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是由于胚胎初期心内膜及心肌细胞发育停止而引起的一种相对罕见心肌病......
期刊
乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对......
目的探讨人非小细胞肺癌NCI-H1975细胞的异质性及其与药物反应性的关系。方法利用有限稀释法获得NCI-H1975细胞单克隆化子细胞，并对......
目的 评价老龄因素对脓毒症诱发大鼠烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)异质化的影响.方法 SPF级成年和老龄雄性SD大鼠各20只,成年大鼠体重......
目的研究UNC-112蛋白在肺癌组织中的表达情况及意义。方法应用免疫组化SP法检测2010年1月至2013年1月北京中日友好医院胸外科210例......
老年性聋（presbycusis）也称为年龄相关性听力损失（age—relatedhearingloss，ARHL），是指随年龄增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神......
癌症是当今威胁人类健康最可怕的疾病之一,每年在全球范围内造成近800万人死亡。最新统计数据显示恶性肿瘤已成为世界上主要的致死......
从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞（X-LMR）家系，其中临床综合征15个，非特异性XLMR（现统称......
[摘要] 目的 评价老年糖耐量受损人群伴或不伴胰岛素抵抗的分布比例，以及代谢综合征和动脉粥样硬化在伴胰岛素抵抗人群和不伴胰岛......
目的:通过分析4537例小细胞低色素患者地中海贫血（简称地贫）基因筛查结果，了解重庆地区地贫的基因类型和构成比;同时分析52例α复合β......
以往的遗传学研究发现精神分裂症是一种多基因遗传病,然而却未能发现确切的致病基因,疾病的遗传异质性和症状的复杂性是其主要的局......
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是......
视网膜色素变性(RP)是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的,特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病,同时又是具有......
乳腺癌干细胞的成功分选是进行乳腺癌干细胞研究的基础,目前人们可以通过多种方法使乳腺癌干细胞得到一定程度的富集.然而,在越来......
目的 探讨非特异性精神发育迟滞 (non- specific mental retardation,NSMR)的遗传方式。方法 采用分离分析法、Finney法和 Falco......
期刊
目的通过分析不同等位基因分级的家族性高胆固醇血症（FH）患者前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin9型（PCSK9）抑制剂治疗前后低密度脂蛋白胆固......
应用聚合酶链反应（PCR）技术对15个常染色体显性遗传型视网膜色素变性（ADRP）家系25名患者的视紫红质基因第5外显子片段进行扩增，结合限制......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病~([1]),分为单纯型......
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基......
肥厚型心肌病(HCM)是一种以心室非继发性非对称性肥厚为特点的心肌病，绝大部分表现为常染色体显性遗传，是年轻运动员猝死的最主要原......
【中图分类号】R746.4 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2014）01-0030-01 腓骨肌萎缩症（charcot.marie.tooth disease，CMT）又......
目的探讨以进行性听力下降为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lact......
研究背景： 先天性唇腭裂是一种临床常见的出生缺陷，世界范围内统计的发病率约为1.7/1000，拉丁美洲国家和亚洲国家的发病率高而非洲......
研究背景：屈侧网状色素异常症（Reticular pigmented of the flexures，RPAF,OMIM number:179850）又称为Dowling-Degos病（Dowling-Degos d......
背景：天疱疮是一种可危及患者生命的器官特异性自身免疫性皮肤病，分为寻常型天疱疮和落叶型天疱疮两种临床亚型。家族内发病及HLA表......
目的：青壮年人群(包括运动员人群)发生心源性猝死(sudden cardiac death, SCD)的最主要的致死疾病是肥厚型心肌病(hypertrophic car......
目的：应用全基因组外显子测序鉴定常染色体显性先天性白内障家系的致病基因。 方法：（1）本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的常染色......
2型糖尿病是一种常见的内分泌代谢性疾病，随着生活方式改变和老龄化进程加速，我国2型糖尿病患病率正呈逐年上升趋势，给社会带来沉重负......
目的讨论遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床表现特点,以期提高对该病的认识与了解。方法回顾性分析2003年1月至2015年1月在广西医科......
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际......
第一部分：家族性非髓样甲状腺癌致病基因的初步研究 背景及目的：近年来，随着甲状腺癌发病率的不断增长，越来越多的甲状腺癌被发现具......
学位
目的:研究常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focalsegmental glomerulosclerosis，FFSGS)的临床和基因的异质性......
