类脂蛋白沉积症相关论文
目的：研究类脂蛋白沉积症一家系细胞外基质蛋白1(ECM1)的基因突变。方法：采用PCR扩增目的基因,DNA双向测序法直接检测类脂蛋白沉积症......
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧.但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”(Urbach-Wi......
细胞外基质蛋白1(ECM1)是1994年Mathieu等在鼠的成骨基质细胞系MN7中分离出来的一种相对分子质量为85×103的分泌性糖蛋白,近年研......
报告1例类脂蛋白沉积症.14岁男性,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕,伴声音嘶哑12年.组织病理检查可见真皮乳头层血管壁......
报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症。患者男，67岁。双下肢出现皮损4年，面部、手部皮损3年余。眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的......
例1,男,9岁。因双上睑多发性包块2年就诊。病儿自幼声音嘶哑,近年来反复发生口腔及唇部白色斑块,但身体、智力发育正常。曾在当地......
类脂蛋白沉积症（LP），也被称作Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐形遗传病。表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润。主要的临......
0 引言类脂蛋白沉积症又称皮肤粘膜透明变性(hyalinosis cutis et mucosae)和Urbach-Wirthe病,临床罕见. 现将我科收治1例报道如下......
研究背景类脂蛋白沉积症(lipoid proteinosis, LP)是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。由Urbach和Wiethe于1929年首次报道,又......
随着科学技术的发展,发现LP根本的病因是ECM1基因突变。这个发现对患者本身的意义最大,可提供更详细的疾病信息、更精确的诊断,为......
