染色体隐性遗传病相关论文
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是近几年来新发现的......
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共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasis,AT)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以进行性中枢神经元变性、免疫缺陷、对放射......
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遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是欧美常见的遗传病，发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐......
黑尿酸症(alkaptonuria,AKU),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率不到1∶20 000.东欧的一些地区发病率稍高[1].发病机制最早认......
Omenn综合征是罕见的严重联合免疫缺陷疾病(SCID)谱中常染色体隐性遗传病.多数Omenn综合征患儿由RAGl/RAG2基因突变导致部分V(可变......
肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ病 )是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,现将我院儿科 1990～1998年收治的 5例以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症......
乙型血友病是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍、X染色体隐性遗传病,以身体负重关节、软组织......
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧.但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”(Urbach-Wi......
苯丙酮尿症是因1934年挪威医生Fclling在两名兄弟患者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名。至今经过80年的研究，基本上弄清了该病的患病 ......
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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着......
囊性内脏性脑发育不全是胎儿、婴幼儿多系统多脏器的发育畸形 ,又称Ｍｅｃｋｅ1综合征。是一种常染色体隐性遗传病 ,国内外均少见。我院对此......
患者男 ,18岁 ,1991- 0 7- 2 6入院。查体 :贫血外观 ,皮肤粘膜无黄染 ,肝未触及 ,脾左肋下 1 0ｃｍ ,质软 ,神经系统未见异常。实验室......
患者,女,19岁.因双眼视力下降3年,加重半年,于2002年5月17日来我院就诊.追问病史,无夜盲,无眼红、眼痛,无全身疾病史,否认家族遗传......
肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE），目前认为AE与遗传性缺锌有关的常见染色体隐性遗传病。60%～70％的病例有家族史。是以......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡。儿......
Maroteaux-Lamy综合征即粘多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ),是由于溶酶体内N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(4S;E. C.3.1.6.1)缺乏而引起的一种常......
