粘多糖贮积症相关论文
研究背景及研究目的：
粘多糖(mucopolysaccharides，也称葡糖胺基葡聚糖glycosaminoglycans，简称为GAG)是由氨基已糖和已糖醛酸共......
猪肉是人类重要的肉食品之一,此外,相比大鼠和小鼠,猪在遗传、解剖、生理代谢和疾病特征上与人更为相似,且相比灵长类动物,猪的伦......
目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织......
[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖（GAG）的检测方法，从而快速初诊粘多糖贮积症（MPS）。[方法]以滤纸为介质，甲苯胺......
粘多糖贮积症是一组少见的先天性粘多糖代谢障碍性疾病.近年来根据其临床表现和遗传方式将粘多糖贮积症分为7型,我们曾发现4例两型......
粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低,从而造成粘多糖(glycosaminoglycans,GAGs)在各......
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000~1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被......
粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS），又称粘多糖沉积症，在粘多糖降解过程中，溶酶体内先天性缺乏某些水解酶（硫酸酯酶或糖苷酶）致使粘多......
目的总结行造血干细胞移植治疗的粘多糖贮积症患儿的护理经验。方法选取2015年10月-2016年10月我科收治并进行造血干细胞移植治疗......
多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，......
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