糖原贮积症相关论文
肝糖原贮积症是一组罕见的、遗传性糖原代谢障碍性疾病，目前尚无特效治疗，营养治疗是减轻、缓解临床表现最为有效的方法。各型肝糖原......
目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征.方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染......
糖原贮积症(GSD)是一组主要累及肝脏和横纹肌,以肝脏肿大、低血糖为突出表现的遗传代谢病,发病率在(1/2-2.5)万[1].根据病变位点的......
目的 观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症.方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损......
糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病，由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血......
患者男，22岁，以“头晕、脚踝疼痛2周”入院。体检：面色苍白，肝脏肿大，脚踝轻度压痛。实验室检查：血红蛋白降低，碱性磷酸酶、γ-谷氨酰胺、......
目的：探讨 PAS 染色在骨骼肌糖原贮积症诊断中的作用。方法用组织化学方法高碘酸-schiff（periodic acid schiff ，PAS）染色方法显示糖原......
糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型）也称为全身性糖原贮积症，是溶酶体中α-1，4-葡萄糖苷酶异常所致。GSDⅡ型为常染色体隐性遗传。其基因定位于染......
糖原贮积症是一类体内糖原合成、水解过程中先天性酶缺乏所造成的糖原代谢障碍疾病,可分为不同的亚型,临床以Ⅰa型最为常见,又称为......
<正> 溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,......
