粘多糖贮积症Ⅰ型相关论文
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目的 研究粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ, MPS Ⅰ)患者发病的分子遗传学机理. 方法 采用聚合酶链产物直接测序的......
第一部分粘多糖贮积症Ⅰ型分子遗传学诊断
[目的]
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS),是由于特定溶酶体酶的先天......
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病.根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国Ⅰ型最常见,本文就MPS-Ⅰ的临......
目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮......
目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况。方法采用PCR、RFLP和D......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷，可分为8型，鉴于我国Ⅰ型最常见，本文就MPS-I的临床特......
目的：用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症Ⅰ型（ＭＰＳ Ⅰ）患者及杂合子。方法Ｌ用４ＭＵ－α－Ｌ－ｉｄｕｒｏｎｉｄｅ及ｐｈｅｎｙｌ－α－ｉｄｕｒｏｎｉｄｅ二种底物测定临床疑似ＭＰＳ Ⅰ型的患者及杂合子的白细......
