酶学诊断相关论文
背景糖原贮积症(Glycogen storage disease,GSD)是一组由于各种不同先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,至少有12个分型。其中GSD-Ⅲ......
目的：明确14例糖原累积病Ⅲ型（GSD Ⅲ型）患者糖原脱支酶（AGL）基因突变情况，并结合患者临床资料探讨AGL基因型和临床表型相关性。建立干血......
三己糖神经酰胺贮积症（triosyl ceramide lipidosis），又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病，基因定位于Xq2......
自毁容貌综合征患者源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)缺失,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷。患者智力低下,有......
粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫......
糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型）也称为全身性糖原贮积症，是溶酶体中α-1，4-葡萄糖苷酶异常所致。GSDⅡ型为常染色体隐性遗传。其基因定位于染......
肺除去血液后,只有几十克重,故肺部病变时,受损害的细胞绝对数甚少,加之肺组织本身含酶量甚低(如乳酸脱氢酶、转氨酶,碱性磷酸酶......
<正>粘脂贮积症I型是常染色体隐性遗传病,基因定位于10 号染色体,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致。粘脂贮......
目的黏多糖病(mucopolysacchridoses,MPS)是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解的溶酶体贮积病。临床上至少包括I、II、I......
一、前言近年来,国内外对微量元素的研究越来越引起人们的重视。在一些地区微肥的施用,特别是锌肥的施用日益广泛。但是,施用锌肥......
肝移植作为治疗先天性或后天性晚期肝病的有效手段,在我国临床医学上的应用逐步增多。为了提高移植肝的成活率,国内外一直在探讨研......
目的 比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱......
