精神运动发育迟滞相关论文
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核......
【目的】总结LGS患者的临床与脑电图特征,重点分析LGS患者的精神运动发育迟滞的相关因素,找出影响LGS患者精神运动发育迟滞的独立......
目的 分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临......
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中......
目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床......
目的探讨作业治疗对精神运动发育迟滞儿童精细运动功能的作用。方法选取25例精神运动发育迟滞儿童进行作业治疗。采用Peabody精细......
目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测......
期刊
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【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色......
目的探讨Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征及与精神运动发育迟滞的相关性。方法选取2013年7月—2016年4月在我院诊治的Lennox-G......
<正> 亚历山大病(Alexander’s disease,AXD)也曾被称为纤维蛋白样白质营养不良脑病,是一种由于星型胶质细胞功能异常导致的脑白质......
目的分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断......
<正>1临床资料患儿,女,35d。因排稀便伴呕吐2d,尿少1d入院。G2P2,足月顺产,出生体质量2.95kg,Apgar评分10分,生后混合喂养,吸吮欠......
<正>Rett综合征又名雷特综合征(Rett syndrome,RTT),与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍、非特异性广泛性发......
目的:观察高压氧配合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的临床效果。方法:将67例诊断为精神运动发育迟滞的患儿分为高压氧组和对照......
