戊二酸血症相关论文
目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)患儿的临床特点及E......
串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子......
本文报道联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例。胎儿产前超声检查显示头围偏大。头颅MR表现为脑外间隙增宽，双侧外侧裂池明......
<正>戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydro......
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<正>遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的概念是由Garrod 1908年首次提出,是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷,其......
<正>戊二酸血症I型(glutaric aciduria type 1,GA-1)是常染色体隐性遗传病,因戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH......
<正>1病历摘要患儿女,23d,因频繁抽搐15d于2005-11-16入院。系第1胎第1产,足月经阴道娩出,出生体重3.2kg,Apgar评分10分,母乳喂养,......
<正>河北省唐山市丰润区第二人民患儿男,48h,因反应差,喂养困难2d入院。患儿系第3胎第3产,胎龄39+6周自然分娩,生后Apgar评分1min,......
<正>1临床资料患儿,女,35d。因排稀便伴呕吐2d,尿少1d入院。G2P2,足月顺产,出生体质量2.95kg,Apgar评分10分,生后混合喂养,吸吮欠......
1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病最初由......
目的:戊二酸血症是一类医学尚未攻克的遗传代谢性疾病,而对于麻醉,手术方面的资料少之又少,选择什么麻醉方式,麻醉中注意哪些问题,......
戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶（GCDH）这个分解赖氨酸......
