继发突变相关论文
耳聋是人类最常见的疾病之一，每700-1000名新生儿中就有一例听力障碍患儿。我国目前有听力言语残疾者2780万人。耳聋是由遗传和环境......
基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究，线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已......
研究背景: Leber遗传性视神经病变（Lebers hereditary optic neuropathy，LHON）是一种很常见的遗传性视神经病变，临床表现主要为双......
第一部分 Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集 目的： 1．在全国范围内收集视神经病变家系，建立临床资料和分子遗传学资料......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
目的：
1、在全国范围内收集视神经萎缩家系,建立临床资料和分子遗传......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
目的：
1、在全国范围内收集视神经病变家系，建立临床资料和分子遗传学......
KIT是胃肠间质瘤（GIST）的主要致瘤基因。伊马替尼、舒尼替尼和瑞戈非尼是已获批准的GIST治疗药物，然而其治疗效果常受限于各种KIT基因......
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病.......
Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个......
目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关......
目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法：针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行......
第一章中国人Leber遗传性视神经病变一特殊家系的分子遗传学研究目的:对中国汉族一缺乏三个主要原发突变位点的Leber遗传性视神经......
线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及青年男性,导致双眼快速无痛性视力减退的母系......
目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13......
背景:Leber遗传性视神经病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传......
线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等......
